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Gen

MT-TI

mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)

Resumen

Localización citogenética
mitochondria
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
trnI
Símbolos anteriores
MTTI
Tipo de locus
RNA, transfer

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Miocardiopatía hipertrófica

      • Autosómica dominante

        Uno de 62 genes relacionados con ello

        Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

        • ClinGen califica la relación como moderada
        Qué cambia al conocerlo

        Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

    Herencia

    Autosómica dominante
    Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

    Cómo lee una prueba genómica el gen MT-TI

    1

    posición en MT-TI donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen MT-TI: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C). Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mt-ti

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MT-TI: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mt-ti

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