Rasgo
Bell's palsy
Nombre clínico: Facial palsy
Facial nerve palsy is a dysfunction of cranial nerve VII (the facial nerve) that results in inability to control facial muscles on the affected side with weakness of the muscles of facial expression and eye closure. This can either be present in unilateral or bilateral form.
Resumen
- También conocido como
- Cranial nerve VII palsy, Facial nerve palsy, Facial nerve paralysis, Facial palsy, unilateral or bilateral, Seventh cranial nerve palsy, VII th cranial nerve palsy
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Bell's palsy. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Siempre | En 2 afecciones |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Siempre | En 1 afección |
| HOXB1homeobox B1 | Siempre | En 1 afección |
| KLHL40kelch like family member 40 | Siempre | En 2 afecciones |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Siempre | En 1 afección |
| LMOD3leiomodin 3 | Siempre | En 3 afecciones |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Siempre | En 2 afecciones |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Siempre | En 4 afecciones |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Siempre | En 1 afección |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Siempre | En 1 afección |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Siempre | En 1 afección |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Muy frecuente (80–99 %) | En 6 afecciones |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PLXND1plexin D1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SELENONselenoprotein N | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TUBB6tubulin beta 6 class V | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BIN1bridging integrator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CFL2cofilin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GANgigaxonin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GSNgelsolin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KLHL41kelch like family member 41 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEBnebulin | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 117 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SGCDsarcoglycan delta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SOSTsclerostin | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SQSTM1sequestosome 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TK2thymidine kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TPM2tropomyosin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TPM3tropomyosin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| TTNtitin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ANO5anoctamin 5 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BTNL2butyrophilin like 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CAPN3calpain 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTNNB1catenin beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| FKRPfukutin related protein | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MYL2myosin light chain 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYPNmyopalladin | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NEFLneurofilament light chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLECplectin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SIX1SIX homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| SIX5SIX homeobox 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNX10sorting nexin 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VCPvalosin containing protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XPO1exportin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADA2adenosine deaminase 2 | No registrado | En 1 afección |
| BAG3BAG cochaperone 3 | No registrado | En 1 afección |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | No registrado | En 1 afección |
| CHKBcholine kinase beta | No registrado | En 1 afección |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | No registrado | En 1 afección |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | No registrado | En 1 afección |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | No registrado | En 1 afección |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | No registrado | En 1 afección |
| DESdesmin | No registrado | En 1 afección |
| DNM2dynamin 2 | No registrado | En 1 afección |
| FRG1FSHD region gene 1 | No registrado | En 1 afección |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | No registrado | En 1 afección |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | No registrado | En 1 afección |
| MTM1myotubularin 1 | No registrado | En 1 afección |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | No registrado | En 1 afección |
| MTMR2myotubularin related protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | No registrado | En 1 afección |
| MYH7myosin heavy chain 7 | No registrado | En 1 afección |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | No registrado | En 1 afección |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | No registrado | En 1 afección |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | No registrado | En 1 afección |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | No registrado | En 1 afección |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | No registrado | En 1 afección |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | No registrado | En 1 afección |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | No registrado | En 1 afección |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | No registrado | En 1 afección |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | No registrado | En 1 afección |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | No registrado | En 2 afecciones |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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