Rasgo
Fatigable weakness
A type of weakness that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions.
Resumen
- También conocido como
- Fatigable weakness of limb muscles, Generalised muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Generalized muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Myasthenia, Myasthenic weakness, Proximal muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test27 genes asociados a Fatigable weakness
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Fatigable weakness. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Siempre | En 2 afecciones |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Siempre | En 2 afecciones |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Siempre | En 1 afección |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Siempre | En 1 afección |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Siempre | En 1 afección |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Siempre | En 2 afecciones |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Siempre | En 1 afección |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Siempre | En 2 afecciones |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Siempre | En 1 afección |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Siempre | En 1 afección |
| CASQ1calsequestrin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CASRcalcium sensing receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLECplectin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DOK7docking protein 7 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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