Gen
SAT1
spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1
- HGNC 10540(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000130066(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 6303(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- Xp22.11
- Coordenadas
- Cromosoma X: 23.783.173–23.786.210 (GRCh38)
- Exones
- 6 exones en 3 kb
- Proteína
- 171 aminoácidos
- También conocido como
- SSAT
- Símbolos anteriores
- SAT
- Transcrito MANE Select
- ENST00000379270.5NM_002970.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Enfermedad autoinmune
Trastorno provocado por la pérdida de función o la destrucción tisular de uno o varios órganos, debido a respuestas inmunitarias humorales o celulares del propio individuo frente a los componentes de sus tejidos. Puede ser de carácter sistémico (p. ej., lupus eritematoso sistémico) o específico de un órgano (p. ej., tiroiditis).
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Lupus eritematoso sistémico
Una enfermedad autoinmune multiorgánica asociada habitualmente a vasculopatía y producción de autoanticuerpos. La mayoría de los pacientes presentan anticuerpos antinucleares (ANA). La presencia de anticuerpos anti-dsDNA o anti-Smith es altamente específica.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Lupus eritematoso sistémico estándar: hidroxicloroquina, micofenolato, belimumab, anifrolumab; lupus por deficiencia del complemento: reposición con plasma fresco congelado; interferonopatía: anifrolumab, inhibidores de JAK; para todos: protección solar, gestión del riesgo cardiovascular, planificación del embarazo
Estructura de SAT1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1 kb de los 3 kb del gen; 516 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a SAT1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SAT1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SAT1: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sat1
Dante Labs. Gen SAT1: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sat1
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