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Gen

SMN1

survival of motor neuron 1, telomeric

Resumen

Localización citogenética
5q13.2
Coordenadas
Cromosoma 5: 70.925.087–70.953.015 (GRCh38)
Exones
9 exones en 27,9 kb
Proteína
294 aminoácidos
También conocido como
BCD541, SMNT, SMA1, SMA2, SMA3, GEMIN1, TDRD16A
Símbolos anteriores
SMA@, SMA
Transcrito MANE Select
ENST00000380707.9NM_000344.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Atrofia muscular espinal

    • Grupo de trastornos caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que conduce a una debilidad y atrofia muscular progresiva.

      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleótidos antisentido (nusinersen), modulador oral del procesamiento del ARN (risdiplam), medidas de soporte

Estructura de SMN1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica SMN1. SMN1 y 5 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 70.439.051 hasta 71.439.050.Cromosoma 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.370,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb: 70.487.719–70.491.228, hebra directa: 70.508.196–70.512.509, hebra directaSERF1A: 70.900.669–70.918.530, hebra directaSERF1ASMN1: 70.925.087–70.953.015, hebra directaSMN1NAIP: 70.968.166–71.025.339, hebra inversaNAIPGTF2H2: 71.034.962–71.067.723, hebra inversaGTF2H2Diagrama de SMN1: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 70.925.087–70.925.184, 98 basesExón 2: 70.938.839–70.938.910, 72 basesExón 3: 70.941.389–70.941.508, 120 basesExón 4: 70.942.358–70.942.558, 201 basesExón 5: 70.942.718–70.942.870, 153 basesExón 6: 70.944.658–70.944.753, 96 basesExón 7: 70.946.066–70.946.176, 111 basesExón 8: 70.951.941–70.951.994, 54 basesExón 9: 70.952.439–70.953.015, 577 bases1246895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 27,9 kb del gen; 885 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SMN1

42

posiciones en SMN1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

42 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (42 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (42 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 27,9 kb de SMN1, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a SMN1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SMN1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SMN1: survival of motor neuron 1, telomeric. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/smn1

Vancouver

Dante Labs. Gen SMN1: survival of motor neuron 1, telomeric [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/smn1

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