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Gen

TTPA

alpha tocopherol transfer protein

Resumen

Localización citogenética
8q12.3
Coordenadas
Cromosoma 8: 63.059.488–63.086.053 (GRCh38)
Exones
5 exones en 26,6 kb
Proteína
278 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Símbolos anteriores
AVED
Transcrito MANE Select
ENST00000260116.5NM_000370.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

      • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

        Uno de 57 genes relacionados con ello

        Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

        • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

    Herencia

    Autosómica recesiva
    Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

    Estructura de TTPA

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica TTPA. TTPA y 3 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 62.572.771 hasta 63.572.770.Cromosoma 88q12.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.362,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 Mb63,4 MbNKAIN3: 62.248.591–63.014.006, hebra directaNKAIN3GGH: 63.014.881–63.039.407, hebra inversaGGHTTPA: 63.059.488–63.086.053, hebra inversaTTPAYTHDF3: 63.168.260–63.212.786, hebra directaYTHDF3Diagrama de TTPA: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 63.059.488–63.061.425, 1938 basesExón 4: 63.064.206–63.064.316, 111 basesExón 3: 63.065.904–63.066.097, 194 basesExón 2: 63.072.935–63.073.088, 154 basesExón 1: 63.085.818–63.086.053, 236 bases543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,6 kb de los 26,6 kb del gen; 837 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen TTPA

    55

    posiciones en TTPA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 26,6 kb de TTPA, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen TTPA: alpha tocopherol transfer protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ttpa

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TTPA: alpha tocopherol transfer protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ttpa

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