Gen
IL17RD
interleukin 17 receptor D
- HGNC 17616↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000144730↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 54756↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3p14.3
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 57.089.982–57.165.353 (GRCh38)
- Exones
- 13 exones en 75,4 kb
- Proteína
- 739 aminoácidos
- También conocido como
- SEF, IL17RLM, FLJ35755, IL-17RD
- Transcrito MANE Select
- ENST00000296318.12NM_017563.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Ningún informe de Genome Test lee aún IL17RD. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de IL17RD
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 8,7 kb de los 75,4 kb del gen; 2220 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen IL17RD
1
posición en IL17RD donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 75,4 kb de IL17RD, incluidos los intrones, y no solo los 8,7 kb de exones.
Rasgos asociados a IL17RD
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que IL17RD puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal erection
- Decreased fertility
- Decreased testicular size
- Short penis
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Absent kidney
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen IL17RD: interleukin 17 receptor D. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/il17rd
Dante Labs. Gen IL17RD: interleukin 17 receptor D [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/il17rd
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