COL6A3

Informes revisados relevantes para este gen

• Distrofias musculares congénitas

  • Miopatía relacionada con el colágeno VI

    Espectro de trastornos musculares causados por variantes en COL6A1, COL6A2 o COL6A3, que van desde la distrofia muscular congénita de Ullrich, grave, hasta la miopatía de Bethlem, más leve, con debilidad y contracturas articulares.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
  • Distrofia muscular congénita

    Grupo de distrofias musculares de inicio al nacer o en la lactancia, que incluye las distroglicanopatías (como las formas relacionadas con FKRP, FKTN y POMT1/2).

    • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

• Distonía, miotonía y discinesia paroxística

  • Distonía 27Autosómica recesiva

    Cualquier trastorno distónico cuya causa sea una mutación en el gen COL6A3.

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
  • Distonía hereditaria

    Término general que engloba las distonías hereditarias, entre ellas la distonía generalizada de inicio temprano DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclonía-distonía (SGCE) y la distonía relacionada con KMT2B.

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

• Distrofia muscular de cinturas

  • La distrofia muscular de cinturas comprende un conjunto de numerosos subtipos con diferentes patrones de herencia (cuya validez diagnóstica también varía). Se recomienda a las personas portadoras de variantes relacionadas con esta afección que consulten a un especialista musculoesquelético para obtener un diagnóstico definitivo.

    • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de COL6A3

Los exones suman 10,5 kb de los 90,1 kb del gen; 9534 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen COL6A3

Genes vinculados a las mismas afecciones

• COL6A1collagen type VI alpha 1 chainComparte 3 afecciones
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chainComparte 3 afecciones
• DAG1dystroglycan 1Comparte 2 afecciones
• FKRPfukutin related proteinComparte 2 afecciones
• FKTNfukutinComparte 2 afecciones
• GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BComparte 2 afecciones
• LAMA2laminin subunit alpha 2Comparte 2 afecciones
• POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Comparte 2 afecciones
• SNUPNsnurportin 1Comparte 2 afecciones
• ACTBactin betaComparte 1 afección
• ANO3anoctamin 3Comparte 1 afección
• ANO5anoctamin 5Comparte 1 afección

Rasgos asociados a COL6A3

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que COL6A3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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