CAV1

Informes revisados relevantes para este gen

• Hipertensión arterial pulmonar hereditaria (HPAH)

  • Hipertensión arterial pulmonar hereditaria

    La hipertensión arterial pulmonar hereditaria (HPAH) es una forma de hipertensión arterial pulmonar (PAH) que se produce debido a mutaciones en genes de predisposición a la PAH o en un contexto familiar. La HPAH se caracteriza por un aumento de la resistencia arterial pulmonar que conduce a una insuficiencia cardíaca derecha. Es una enfermedad progresiva y potencialmente mortal.

    • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte

• Lipodistrofia

  • Lipodistrofia congénita de Berardinelli-SeipAutosómica recesiva

    Una lipodistrofia caracterizada por la asociación de lipoatrofia, hipertrigliceridemia, hepatomegalia y rasgos acromegaloides. La BSCL pertenece al grupo de síndromes de resistencia extrema a la insulina, que también incluye el leprechaunismo, el síndrome de Rabson-Mendenhall, la lipodistrofia generalizada adquirida y la resistencia a la insulina tipos A y B.

    • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
    • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
  • Lipodistrofia generalizada congénitaAutosómica recesiva

    Un trastorno autosómico recesivo sumamente infrecuente, caracterizado por una marcada escasez de grasa en los tejidos subcutáneos.

    • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
    • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
  • Lipodistrofia parcial familiar

    Incluye las formas LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 y PLAAT3, que provocan pérdida de grasa en las extremidades y los glúteos, con resistencia a la insulina, diabetes, triglicéridos elevados y esteatosis hepática.

    • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte

    ▶Accionabilidad

    Conocerlo permite el cribado y el tratamiento precoces de la diabetes, los triglicéridos y la enfermedad hepática y, en casos seleccionados, el tratamiento con metreleptina.

Estructura de CAV1

Los exones suman 2,5 kb de los 36,1 kb del gen; 537 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de CAV1

Genes vinculados a las mismas afecciones

• AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2Comparte 2 afecciones
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinComparte 2 afecciones
• AKT2AKT serine/threonine kinase 2Comparte 1 afección
• ATP13A3ATPase 13A3Comparte 1 afección
• BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2Comparte 1 afección
• CAVIN1caveolae associated protein 1Comparte 1 afección
• KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3Comparte 1 afección
• LIPElipase E, hormone sensitive typeComparte 1 afección
• LMNAlamin A/CComparte 1 afección
• PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3Comparte 1 afección
• PLIN1perilipin 1Comparte 1 afección
• PPARGperoxisome proliferator activated receptor gammaComparte 1 afección

Rasgos asociados a CAV1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CAV1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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