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Gen

P4HA2

prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2

Resumen

Localización citogenética
5q31.1
Coordenadas
Cromosoma 5: 132.190.147–132.227.853 (GRCh38)
Exones
15 exones en 37,7 kb
Proteína
533 aminoácidos
También conocido como
C-P4Halpha(II), lncRNA-PE
Transcrito MANE Select
ENST00000360568.8NM_001017974.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún P4HA2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de P4HA2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica P4HA2. P4HA2 y 17 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 131.709.000 hasta 132.708.999.Cromosoma 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb: 131.425.891–131.796.983, hebra inversaFNIP1: 131.641.714–131.797.041, hebra inversaFNIP1MEIKIN: 131.806.990–131.945.698, hebra inversaMEIKIN: 131.807.143–132.011.637, hebra inversaACSL6: 131.949.973–132.012.243, hebra inversaACSL6IL3: 132.060.655–132.063.204, hebra directaIL3CSF2: 132.073.784–132.076.170, hebra directaCSF2P4HA2: 132.190.147–132.227.853, hebra inversaP4HA2PDLIM4: 132.257.640–132.273.712, hebra directaPDLIM4SLC22A4: 132.293.737–132.344.206, hebra directaSLC22A4SLC22A5: 132.369.493–132.395.615, hebra directaSLC22A5: 132.410.832–132.646.079, hebra directaIRF1: 132.440.440–132.508.719, hebra inversaIRF1IL5: 132.541.444–132.556.838, hebra inversaIL5RAD50: 132.556.019–132.646.349, hebra directaRAD50IL13: 132.656.263–132.661.110, hebra directaIL13IL4: 132.673.986–132.682.678, hebra directaIL4KIF3A: 132.688.806–132.737.638, hebra inversaKIF3ADiagrama de P4HA2: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 132.190.147–132.193.080, 2934 basesExón 14: 132.194.926–132.195.022, 97 basesExón 13: 132.195.412–132.195.480, 69 basesExón 12: 132.198.321–132.198.380, 60 basesExón 11: 132.198.879–132.198.932, 54 basesExón 10: 132.203.748–132.203.847, 100 basesExón 9: 132.204.082–132.204.152, 71 basesExón 8: 132.207.708–132.207.884, 177 basesExón 7: 132.209.138–132.209.331, 194 basesExón 6: 132.210.284–132.210.523, 240 basesExón 5: 132.213.916–132.214.053, 138 basesExón 4: 132.217.197–132.217.348, 152 basesExón 3: 132.217.752–132.217.848, 97 basesExón 2: 132.218.545–132.218.644, 100 basesExón 1: 132.227.790–132.227.853, 64 bases15141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,5 kb de los 37,7 kb del gen; 1602 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen P4HA2

2

posiciones en P4HA2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 37,7 kb de P4HA2, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen P4HA2: prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/p4ha2

Vancouver

Dante Labs. Gen P4HA2: prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/p4ha2

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