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Gen

XYLT2

xylosyltransferase 2

Resumen

Localización citogenética
17q21.33
Coordenadas
Cromosoma 17: 50.346.126–50.361.185 (GRCh38)
Exones
11 exones en 15,1 kb
Proteína
865 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
XT-II, PXYLT2
Transcrito MANE Select
ENST00000017003.7NM_022167.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Osteogénesis imperfecta

    • Grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que provocan fragilidad ósea y fracturas frecuentes, a menudo acompañadas de escleras azules, pérdida auditiva y anomalías dentales.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Bisfosfonatos intravenosos cíclicos (pamidronate, zoledronate); enclavado ortopédico de huesos largos; fisioterapia; denosumab (en uso clínico para la OI pediátrica); romosozumab (en fase de desarrollo); monitorización auditiva; manejo odontológico de la dentinogénesis imperfecta

  • Vitrorretinopatía

    • Síndrome espondiloocularAutosómica recesiva

      El síndrome espondiloocular es una asociación muy poco frecuente de manifestaciones vertebrales y oculares caracterizada por cataratas densas y desprendimiento de retina, junto con osteoporosis generalizada y platispondilia. Se ha descrito dismorfismo craneofacial leve, como cuello corto, cabeza grande y cejas prominentes.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de XYLT2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica XYLT2. XYLT2 y 24 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 49.853.656 hasta 50.853.655.Cromosoma 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbDLX4: 49.968.588–49.974.959, hebra directaDLX4DLX3: 49.990.005–49.995.224, hebra inversaDLX3ITGA3: 50.055.968–50.090.933, hebra directaITGA3PDK2: 50.094.737–50.120.276, hebra directaPDK2SAMD14: 50.110.040–50.130.160, hebra inversaSAMD14PPP1R9B: 50.133.732–50.151.020, hebra inversaPPP1R9BSGCA: 50.164.214–50.175.935, hebra directaSGCACOL1A1: 50.184.101–50.201.704, hebra inversaCOL1A1TMEM92: 50.271.406–50.281.916, hebra directaTMEM92XYLT2: 50.346.126–50.361.185, hebra directaXYLT2MRPL27: 50.367.293–50.373.207, hebra inversaMRPL27EME1: 50.373.215–50.383.858, hebra directaEME1LRRC59: 50.375.059–50.398.227, hebra inversaLRRC59ACSF2: 50.426.158–50.474.845, hebra directaACSF2CHAD: 50.464.478–50.468.976, hebra inversaCHADRSAD1: 50.478.770–50.486.371, hebra directaRSAD1MYCBPAP: 50.508.409–50.531.501, hebra directaMYCBPAPEPN3: 50.532.543–50.543.750, hebra directaEPN3SPATA20: 50.543.058–50.558.366, hebra directaSPATA20CACNA1G: 50.560.715–50.627.474, hebra directaCACNA1GABCC3: 50.634.609–50.692.631, hebra directaABCC3ANKRD40: 50.693.197–50.707.920, hebra inversaANKRD40LUC7L3: 50.719.565–50.756.219, hebra directaLUC7L3ANKRD40CL: 50.760.960–50.767.570, hebra inversaANKRD40CLWFIKKN2: 50.834.650–50.842.353, hebra directaWFIKKN2Diagrama de XYLT2: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 50.346.126–50.346.275, 150 basesExón 2: 50.353.630–50.354.122, 493 basesExón 3: 50.354.408–50.354.583, 176 basesExón 4: 50.354.854–50.355.056, 203 basesExón 5: 50.355.501–50.355.581, 81 basesExón 6: 50.355.781–50.355.997, 217 basesExón 7: 50.356.085–50.356.261, 177 basesExón 8: 50.356.511–50.356.773, 263 basesExón 9: 50.357.057–50.357.252, 196 basesExón 10: 50.358.207–50.358.540, 334 basesExón 11: 50.359.969–50.361.185, 1217 bases12345678910115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,5 kb de los 15,1 kb del gen; 2598 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen XYLT2

4

posiciones en XYLT2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 15,1 kb de XYLT2, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen XYLT2: xylosyltransferase 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/xylt2

Vancouver

Dante Labs. Gen XYLT2: xylosyltransferase 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/xylt2

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