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Gen

LPIN1

lipin 1

Resumen

Localización citogenética
2p25.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 11.746.632–11.827.409 (GRCh38)
Exones
21 exones en 80,8 kb
Proteína
926 aminoácidos
También conocido como
KIAA0188
Transcrito MANE Select
ENST00000674199.1NM_001349206.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún LPIN1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de LPIN1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica LPIN1. LPIN1 y 4 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 11.287.021 hasta 12.287.020.Cromosoma 22p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbROCK2: 11.179.759–11.348.330, hebra inversaROCK2E2F6: 11.444.375–11.466.177, hebra inversaE2F6GREB1: 11.482.341–11.642.789, hebra directaGREB1NTSR2: 11.658.161–11.670.346, hebra inversaNTSR2LPIN1: 11.746.632–11.827.409, hebra directaLPIN1Diagrama de LPIN1: 21 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 11.746.632–11.746.671, 40 basesExón 2: 11.765.533–11.765.733, 201 basesExón 3: 11.767.763–11.767.858, 96 basesExón 4: 11.771.372–11.771.679, 308 basesExón 5: 11.773.620–11.773.745, 126 basesExón 6: 11.776.086–11.776.193, 108 basesExón 7: 11.779.519–11.779.645, 127 basesExón 8: 11.782.201–11.782.507, 307 basesExón 9: 11.783.829–11.783.922, 94 basesExón 10: 11.784.886–11.785.076, 191 basesExón 11: 11.787.074–11.787.167, 94 basesExón 12: 11.788.387–11.788.456, 70 basesExón 13: 11.791.914–11.792.006, 93 basesExón 14: 11.795.408–11.795.487, 80 basesExón 15: 11.802.907–11.803.033, 127 basesExón 16: 11.804.423–11.804.571, 149 basesExón 17: 11.805.070–11.805.156, 87 basesExón 18: 11.815.088–11.815.240, 153 basesExón 19: 11.819.484–11.819.598, 115 basesExón 20: 11.820.411–11.820.514, 104 basesExón 21: 11.824.632–11.827.409, 2778 bases12468101214161820215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,4 kb de los 80,8 kb del gen; 2781 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de LPIN1

29

posiciones en LPIN1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 80,8 kb de LPIN1, incluidos los intrones, y no solo los 5,4 kb de exones.

Rasgos asociados a LPIN1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que LPIN1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LPIN1: lipin 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lpin1

Vancouver

Dante Labs. Gen LPIN1: lipin 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lpin1

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