FBN1

Informes revisados relevantes para este gen

• Aneurisma aórtico

  • Aneurisma y disección de aorta torácica familiarAutosómica dominante

    Ensanchamiento y desgarro hereditarios de la aorta torácica, causados por cambios en genes como ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 y THSD4.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocer esta condición favorece la realización periódica de pruebas de imagen de la aorta, el control de la presión arterial y una cirugía preventiva oportuna, así como el cribado de los familiares.

• Síndromes de tipo Marfan

  • Síndrome de MarfanAutosómica dominante

    Trastorno del tejido conectivo. El tejido conectivo aporta resistencia y elasticidad a diversas estructuras de todo el organismo, como huesos, ligamentos, músculos, paredes de los vasos sanguíneos y válvulas cardíacas. El síndrome de Marfan afecta a la mayoría de los órganos y tejidos, sobre todo al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y el vaso sanguíneo de gran calibre que distribuye la sangre desde el corazón al resto del cuerpo (la aorta). Está causado por mutaciones en el gen FBN1, responsable de producir una proteína llamada fibrilina-1. El síndrome de Marfan se hereda siguiendo un patrón autosómico dominante. Al menos el 25 % de los casos se deben a una mutación nueva (de novo). El tratamiento se planifica en función de los signos y síntomas de cada persona.

    • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
  • Síndrome marfanoide-progeroide-lipodistrofiaAutosómica dominante

    Variantes específicas de FBN1 que causan una complexión alta y delgada, con una ausencia casi total de grasa corporal y un aspecto envejecido.

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de FBN1

Los exones suman 11,6 kb de los 237,4 kb del gen; 8616 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FBN1

Variantes con una página (509)

Las variantes de FBN1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

Ver las 509 variantes de FBN1 →

Genes vinculados a las mismas afecciones

• ACTA2actin alpha 2, smooth muscleComparte 1 afección
• FOXE3forkhead box E3Comparte 1 afección
• LOXlysyl oxidaseComparte 1 afección
• MFAP5microfibril associated protein 5Comparte 1 afección
• MYH11myosin heavy chain 11Comparte 1 afección
• MYLKmyosin light chain kinaseComparte 1 afección
• PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Comparte 1 afección
• TGFB2transforming growth factor beta 2Comparte 1 afección
• TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Comparte 1 afección
• TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Comparte 1 afección
• THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Comparte 1 afección

Rasgos asociados a FBN1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FBN1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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