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Gen

OPTN

optineurin

Resumen

Localización citogenética
10p13
Coordenadas
Cromosoma 10: 13.100.163–13.138.308 (GRCh38)
Exones
15 exones en 38,1 kb
Proteína
577 aminoácidos
También conocido como
FIP2, HYPL, FIP-2, TFIIIA-INTP, NRP, HIP7
Símbolos anteriores
GLC1E
Transcrito MANE Select
ENST00000378747.8NM_001008212.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

    • Esclerosis lateral amiotrófica

      Un trastorno neurodegenerativo de las motoneuronas superiores e inferiores que se presenta en formas esporádicas y familiares.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para la ELA por SOD1; ensayos con oligonucleótidos antisentido (ASO) para C9orf72 y FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato sódico-taurursodiol); atención en una clínica multidisciplinar de ELA; soporte respiratorio; asesoramiento genético para los familiares

  • Glaucoma

    • Aumento de la presión en el globo ocular debido a la obstrucción de la salida del humor acuoso.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Gotas para reducir la PIO (análogos de prostaglandinas, betabloqueantes); trabeculoplastia selectiva con láser; cirugía MIGS; trabeculotomía/goniotomía para el glaucoma congénito; pruebas genéticas familiares en cascada; control anual de la PIO en portadores

Estructura de OPTN

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica OPTN. OPTN y 8 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 12.619.236 hasta 13.619.235.Cromosoma 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbCAMK1D: 12.349.513–12.835.545, hebra directaCAMK1DCCDC3: 12.896.625–13.099.652, hebra inversaCCDC3OPTN: 13.100.163–13.138.308, hebra directaOPTNMCM10: 13.161.526–13.211.110, hebra directaMCM10UCMA: 13.220.609–13.234.428, hebra inversaUCMAPHYH: 13.276.854–13.302.412, hebra inversaPHYHSEPHS1: 13.317.425–13.348.596, hebra inversaSEPHS1BEND7: 13.438.484–13.529.287, hebra inversaBEND7PRPF18: 13.586.922–13.668.445, hebra directaPRPF18Diagrama de OPTN: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 13.100.163–13.100.302, 140 basesExón 2: 13.108.138–13.108.289, 152 basesExón 3: 13.109.112–13.109.288, 177 basesExón 4: 13.110.274–13.110.476, 203 basesExón 5: 13.112.453–13.112.635, 183 basesExón 6: 13.116.267–13.116.340, 74 basesExón 7: 13.118.888–13.119.040, 153 basesExón 8: 13.122.385–13.122.487, 103 basesExón 9: 13.123.995–13.124.110, 116 basesExón 10: 13.125.418–13.125.567, 150 basesExón 11: 13.125.946–13.126.039, 94 basesExón 12: 13.127.745–13.127.903, 159 basesExón 13: 13.132.067–13.132.197, 131 basesExón 14: 13.133.502–13.133.581, 80 basesExón 15: 13.136.745–13.138.308, 1564 bases12468101214155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,5 kb de los 38,1 kb del gen; 1734 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen OPTN

52

posiciones en OPTN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 38,1 kb de OPTN, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen OPTN: optineurin. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/optn

Vancouver

Dante Labs. Gen OPTN: optineurin [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/optn

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