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Gen

VCP

valosin containing protein

Resumen

Localización citogenética
9p13.3
Coordenadas
Cromosoma 9: 35.056.064–35.072.625 (GRCh38)
Exones
17 exones en 16,6 kb
Proteína
806 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
IBMPFD, p97, CDC48, TERA
Transcrito MANE Select
ENST00000358901.11NM_007126.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

    • Esclerosis lateral amiotrófica

      Un trastorno neurodegenerativo de las motoneuronas superiores e inferiores que se presenta en formas esporádicas y familiares.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para la ELA por SOD1; ensayos con oligonucleótidos antisentido (ASO) para C9orf72 y FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato sódico-taurursodiol); atención en una clínica multidisciplinar de ELA; soporte respiratorio; asesoramiento genético para los familiares

  • Miopatías distales

    • Proteinopatía multisistémica por VCP (miopatía con cuerpos de inclusión con enfermedad de Paget ósea y demencia frontotemporal)Autosómica dominante

      Una afección causada por variantes en VCP que puede combinar debilidad muscular de inicio en la edad adulta con enfermedad de Paget ósea y demencia frontotemporal.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Demencia frontotemporal

    • Autosómica dominante

      La demencia frontotemporal (DFT) comprende un grupo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por cambios progresivos en la conducta, disfunción ejecutiva y alteraciones del lenguaje, como consecuencia de la degeneración de las cortezas prefrontal medial y frontoinsular. Se han identificado cuatro subtipos clínicos: demencia semántica, afasia progresiva no fluente, variante conductual de la DFT y atrofia lobular temporal derecha.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Demencia frontotemporal y/o esclerosis lateral amiotróficaAutosómica dominante

      Término general para el espectro genético de la demencia frontotemporal y la ELA, que incluye las formas causadas por C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 y otros genes.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    • Uno de 62 genes relacionados con ello

      Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de VCP

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica VCP. VCP y 25 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 34.564.345 hasta 35.564.344.Cromosoma 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR: 34.551.423–34.593.478, hebra inversaCNTFRRPP25L: 34.610.486–34.612.605, hebra inversaDCTN3: 34.613.545–34.620.529, hebra inversaARID3C: 34.621.049–34.630.503, hebra inversaSIGMAR1: 34.631.716–34.637.844, hebra inversaGALT: 34.637.367–34.651.754, hebra directa: 34.646.631–34.661.886, hebra directaIL11RA: 34.651.582–34.661.902, hebra directaCCL27: 34.661.880–34.664.048, hebra inversaCCL27: 34.664.163–34.666.122, hebra inversaCCL19: 34.689.562–34.691.355, hebra inversaCCL19CCL21: 34.709.005–34.710.167, hebra inversaCCL21SPATA31F1: 34.719.196–34.729.538, hebra inversaSPATA31F1SPATA31F3: 34.889.062–34.895.797, hebra inversaSPATA31F3PHF24: 34.957.608–34.982.544, hebra directaPHF24DNAJB5: 34.989.641–34.999.403, hebra directaDNAJB5SPATA31G1: 35.041.095–35.045.986, hebra directaSPATA31G1VCP: 35.056.064–35.072.625, hebra inversaVCP: 35.065.339–35.074.175, hebra inversaFANCG: 35.073.793–35.082.444, hebra inversaFANCGPIGO: 35.085.492–35.096.632, hebra inversaSTOML2: 35.099.469–35.103.195, hebra inversaATOSB: 35.104.112–35.116.357, hebra inversaATOSBUNC13B: 35.161.829–35.405.339, hebra directaUNC13BRUSC2: 35.489.670–35.562.266, hebra directaRUSC2CIMIP2B: 35.561.831–35.563.914, hebra inversaCIMIP2BDiagrama de VCP: 17 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 35.056.064–35.057.222, 1159 basesExón 16: 35.057.376–35.057.530, 155 basesExón 15: 35.059.064–35.059.219, 156 basesExón 14: 35.059.493–35.059.801, 309 basesExón 13: 35.060.313–35.060.525, 213 basesExón 12: 35.060.801–35.060.923, 123 basesExón 11: 35.061.015–35.061.179, 165 basesExón 10: 35.061.577–35.061.689, 113 basesExón 9: 35.062.003–35.062.138, 136 basesExón 8: 35.062.217–35.062.350, 134 basesExón 7: 35.062.978–35.063.080, 103 basesExón 6: 35.064.154–35.064.285, 132 basesExón 5: 35.065.251–35.065.381, 131 basesExón 4: 35.066.675–35.066.817, 143 basesExón 3: 35.067.891–35.068.063, 173 basesExón 2: 35.068.251–35.068.362, 112 basesExón 1: 35.072.337–35.072.625, 289 bases1716141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,7 kb de los 16,6 kb del gen; 2421 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen VCP

30

posiciones en VCP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 16,6 kb de VCP, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen VCP: valosin containing protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/vcp

Vancouver

Dante Labs. Gen VCP: valosin containing protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/vcp

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