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Gen

COL9A2

collagen type IX alpha 2 chain

Resumen

Localización citogenética
1p34.2
Coordenadas
Cromosoma 1: 40.300.489–40.317.286 (GRCh38)
Exones
32 exones en 16,8 kb
Proteína
689 aminoácidos
También conocido como
MED
Símbolos anteriores
EDM2
Transcrito MANE Select
ENST00000372748.8NM_001852.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Displasias epifisarias y espondiloepifisarias

    • Displasia epifisaria múltiple

      Grupo de enfermedades que afectan a los extremos de los huesos largos, con dolor y rigidez articular y artrosis temprana, causadas por genes como COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 y SLC26A2.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Vitrorretinopatía

    • Degeneración vitrorretiniana
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de COL9A2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica COL9A2. COL9A2 y 16 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 39.808.888 hasta 40.808.887.Cromosoma 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4440 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbTRIT1: 39.838.110–39.883.511, hebra inversaTRIT1MYCL: 39.893.597–39.902.256, hebra inversaMYCLMFSD2A: 39.955.112–39.972.134, hebra directaMFSD2ACAP1: 40.039.735–40.072.767, hebra directaCAP1PPT1: 40.072.710–40.097.267, hebra inversaPPT1RLF: 40.161.357–40.240.923, hebra directaRLFTMCO2: 40.245.947–40.251.684, hebra directaTMCO2ZMPSTE24: 40.258.041–40.294.199, hebra directaZMPSTE24COL9A2: 40.300.489–40.317.286, hebra inversaCOL9A2SMAP2: 40.344.850–40.423.326, hebra directaSMAP2ZFP69B: 40.450.053–40.464.142, hebra directaZFP69BZFP69: 40.477.233–40.497.331, hebra directaZFP69EXO5: 40.508.441–40.518.869, hebra directaEXO5ZNF684: 40.531.557–40.593.265, hebra directaZNF684RIMS3: 40.620.679–40.665.728, hebra inversaRIMS3NFYC: 40.691.570–40.771.606, hebra directaNFYCKCNQ4: 40.783.675–40.840.457, hebra directaKCNQ4Diagrama de COL9A2: 32 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 28: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 32: 40.300.489–40.301.381, 893 basesExón 31: 40.301.812–40.301.889, 78 basesExón 30: 40.302.621–40.302.809, 189 basesExón 29: 40.303.131–40.303.185, 55 basesExón 28: 40.303.530–40.303.676, 147 basesExón 27: 40.303.807–40.303.839, 33 basesExón 26: 40.303.928–40.303.972, 45 basesExón 25: 40.304.064–40.304.099, 36 basesExón 24: 40.304.320–40.304.391, 72 basesExón 23: 40.304.476–40.304.529, 54 basesExón 22: 40.304.794–40.304.847, 54 basesExón 21: 40.305.715–40.305.768, 54 basesExón 20: 40.306.143–40.306.187, 45 basesExón 19: 40.307.446–40.307.499, 54 basesExón 18: 40.307.703–40.307.756, 54 basesExón 17: 40.308.192–40.308.245, 54 basesExón 16: 40.309.938–40.309.991, 54 basesExón 15: 40.310.111–40.310.164, 54 basesExón 14: 40.310.264–40.310.317, 54 basesExón 13: 40.310.714–40.310.767, 54 basesExón 12: 40.311.093–40.311.146, 54 basesExón 11: 40.311.230–40.311.286, 57 basesExón 10: 40.311.500–40.311.547, 48 basesExón 9: 40.311.662–40.311.715, 54 basesExón 8: 40.312.059–40.312.112, 54 basesExón 7: 40.312.456–40.312.479, 24 basesExón 6: 40.312.574–40.312.609, 36 basesExón 5: 40.312.731–40.312.784, 54 basesExón 4: 40.314.205–40.314.267, 63 basesExón 3: 40.314.352–40.314.387, 36 basesExón 2: 40.315.590–40.315.664, 75 basesExón 1: 40.317.123–40.317.286, 164 bases323025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,9 kb de los 16,8 kb del gen; 2070 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen COL9A2

14

posiciones en COL9A2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 16,8 kb de COL9A2, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen COL9A2: collagen type IX alpha 2 chain. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/col9a2

Vancouver

Dante Labs. Gen COL9A2: collagen type IX alpha 2 chain [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/col9a2

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