Gen
TRPM7
transient receptor potential cation channel subfamily M member 7
- HGNC 17994↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000092439↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 54822↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 15q21.2
- Coordenadas
- Cromosoma 15: 50.557.158–50.686.797 (GRCh38)
- Exones
- 39 exones en 129,6 kb
- Proteína
- 1865 aminoácidos
- También conocido como
- CHAK1, LTRPC7, TRP-PLIK
- Transcrito MANE Select
- ENST00000646667.1NM_017672.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Hipomagnesemia familiar
- Hipomagnesemia primaria familiar
Grupo de trastornos hereditarios de pérdida de magnesio causados por variantes en genes como CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 y FXYD2; las formas asociadas a CLDN16 y CLDN19 pueden progresar a enfermedad renal crónica.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
La suplementación con magnesio puede controlar los síntomas, y algunas formas requieren un seguimiento de la función renal y de los ojos.
Estructura de TRPM7
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 10,4 kb de los 129,6 kb del gen; 5598 de esas bases codifican la proteína.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Comparte 1 afección
- CLDN16claudin 16Comparte 1 afección
- CLDN19claudin 19Comparte 1 afección
- CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2Comparte 1 afección
- FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2Comparte 1 afección
- RRAGDRas related GTP binding DComparte 1 afección
- TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6Comparte 1 afección
- TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6Comparte 1 afección
Rasgos asociados a TRPM7
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TRPM7 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen TRPM7: transient receptor potential cation channel subfamily M member 7. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/trpm7
Dante Labs. Gen TRPM7: transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/trpm7
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