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Gen

RNASEH1

ribonuclease H1

Resumen

Localización citogenética
2p25.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 3.541.430–3.558.333 (GRCh38)
Exones
8 exones en 16,9 kb
Proteína
286 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000315212.4NM_002936.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones del ADN mitocondrial

      Causada por variantes en genes nucleares como POLG, TWNK, SLC25A4 y RRM2B que dan lugar a múltiples deleciones del ADN mitocondrial, lo que provoca caída de los párpados, debilidad de los movimientos oculares y debilidad muscular, generalmente en la edad adulta.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado permite controlar la función ocular, cardíaca y de la deglución, y evitar el valproato en la enfermedad por POLG.

Estructura de RNASEH1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica RNASEH1. RNASEH1 y 8 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 3.049.882 hasta 4.049.881.Cromosoma 22p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbEIPR1: 3.188.255–3.377.879, hebra inversaEIPR1TRAPPC12: 3.379.669–3.485.094, hebra directaTRAPPC12ADI1: 3.496.380–3.519.584, hebra inversaADI1: 3.532.008–3.558.333, hebra inversaRNASEH1: 3.541.430–3.558.333, hebra inversaRNASEH1RPS7: 3.575.198–3.580.952, hebra directaRPS7COLEC11: 3.592.791–3.646.144, hebra directaCOLEC11ALLC: 3.658.200–3.702.671, hebra directaALLCDCDC2C: 3.703.575–3.848.008, hebra directaDCDC2CDiagrama de RNASEH1: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 3.541.430–3.545.871, 4442 basesExón 7: 3.547.931–3.548.055, 125 basesExón 6: 3.548.640–3.548.724, 85 basesExón 5: 3.549.058–3.549.112, 55 basesExón 4: 3.550.373–3.550.472, 100 basesExón 3: 3.552.144–3.552.308, 165 basesExón 2: 3.556.789–3.556.904, 116 basesExón 1: 3.558.133–3.558.333, 201 bases876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,3 kb de los 16,9 kb del gen; 861 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RNASEH1

1

posición en RNASEH1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 16,9 kb de RNASEH1, incluidos los intrones, y no solo los 5,3 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a RNASEH1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RNASEH1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RNASEH1: ribonuclease H1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rnaseh1

Vancouver

Dante Labs. Gen RNASEH1: ribonuclease H1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rnaseh1

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