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Gen

PYROXD1

pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1

Resumen

Localización citogenética
12p12.1
Coordenadas
Cromosoma 12: 21.437.655–21.471.250 (GRCh38)
Exones
12 exones en 33,6 kb
Proteína
500 aminoácidos
También conocido como
DKFZp762G094, FLJ22028
Transcrito MANE Select
ENST00000240651.14NM_024854.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Miopatías miofibrilares

    • Miopatía miofibrilar

      Grupo de trastornos musculares en los que se deteriora la estructura contráctil de las fibras musculares, causados por genes como DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC y BAG3.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Dado que el corazón suele verse afectado, se recomienda realizar revisiones cardíacas periódicas (como electrocardiograma y ecocardiografía) incluso en ausencia de síntomas.

Estructura de PYROXD1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica PYROXD1. PYROXD1 y 13 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 20.954.453 hasta 21.954.452.Cromosoma 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbSLCO1B3-SLCO1B7: 20.815.674–21.090.245, hebra directaSLCO1B3-SLCO1B7: 21.047.179–21.176.895, hebra directaSLCO1B1: 21.127.862–21.298.065, hebra directaSLCO1B1SLCO1A2: 21.264.600–21.419.676, hebra inversaSLCO1A2IAPP: 21.354.959–21.379.980, hebra directaIAPPPYROXD1: 21.437.655–21.471.250, hebra directaPYROXD1RECQL: 21.464.720–21.501.669, hebra inversaRECQLGOLT1B: 21.501.781–21.518.408, hebra directaGOLT1BSPX: 21.526.296–21.541.249, hebra directaSPXGYS2: 21.531.545–21.604.951, hebra inversaGYS2: 21.536.203–21.657.798, hebra inversaLDHB: 21.635.339–21.757.890, hebra inversaLDHBKCNJ8: 21.763.939–21.775.615, hebra inversaKCNJ8ABCC9: 21.797.389–21.942.543, hebra inversaABCC9Diagrama de PYROXD1: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 21.437.655–21.437.814, 160 basesExón 2: 21.440.368–21.440.448, 81 basesExón 3: 21.445.347–21.445.466, 120 basesExón 4: 21.449.563–21.449.691, 129 basesExón 5: 21.452.081–21.452.154, 74 basesExón 6: 21.455.132–21.455.292, 161 basesExón 7: 21.455.995–21.456.095, 101 basesExón 8: 21.461.025–21.461.154, 130 basesExón 9: 21.462.008–21.462.120, 113 basesExón 10: 21.462.740–21.462.862, 123 basesExón 11: 21.467.481–21.467.618, 138 basesExón 12: 21.468.506–21.471.250, 2745 bases1234567891011125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,1 kb de los 33,6 kb del gen; 1503 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PYROXD1

5

posiciones en PYROXD1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 33,6 kb de PYROXD1, incluidos los intrones, y no solo los 4,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PYROXD1: pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pyroxd1

Vancouver

Dante Labs. Gen PYROXD1: pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pyroxd1

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