MYH7

Informes revisados relevantes para este gen

• Miopatías congénitas

  • Miopatía esquelética relacionada con MYH7Autosómica dominante

    Trastornos del músculo esquelético causados por variantes en MYH7, incluidas la miopatía distal de Laing y la miopatía por depósito de miosina; algunas personas también desarrollan enfermedad del músculo cardíaco.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

• Miocardiopatía dilatada

  • Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

    Qué cambia al conocerlo

    Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.

• Miopatías distales

  • Miopatía distal

    Un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que la debilidad comienza en las manos, los antebrazos, las piernas inferiores o los pies, causados por genes como TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX y MATR3.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

• Miocardio no compactado del ventrículo izquierdo

  • Enfermedad del músculo cardíaco con una capa interna del ventrículo izquierdo gruesa y esponjosa, relacionada con genes del sarcómero como MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 y MYBPC3, y con LDB3, PRDM16 y MIB1.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

    Qué cambia al conocerlo

    Conocer esta afección facilita el seguimiento por imagen cardíaca y del ritmo, así como el cribado de los familiares.

Agrupaciones más amplias

• Miocardiopatía hipertrófica

  • Autosómica dominante

    Uno de 62 genes relacionados con ello

    Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

    Qué cambia al conocerlo

    Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Estructura de MYH7

Los exones suman 6 kb de los 22,9 kb del gen; 5808 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MYH7

Variantes con una página (125)

Las variantes de MYH7 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

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Genes vinculados a las mismas afecciones

• LDB3LIM domain binding 3Comparte 4 afecciones
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Comparte 3 afecciones
• FLNCfilamin CComparte 3 afecciones
• MYBPC3myosin binding protein C3Comparte 3 afecciones
• TNNT2troponin T2, cardiac typeComparte 3 afecciones
• TPM1tropomyosin 1Comparte 3 afecciones
• JPH2junctophilin 2Comparte 2 afecciones
• MYPNmyopalladinComparte 2 afecciones
• PLNphospholambanComparte 2 afecciones
• RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseComparte 2 afecciones
• TCAPtitin-capComparte 2 afecciones
• TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac typeComparte 2 afecciones

Rasgos asociados a MYH7

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MYH7 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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