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Gen

ANOS1

anosmin 1

Resumen

Localización citogenética
Xp22.31
Coordenadas
Cromosoma X: 8.528.874–8.732.137 (GRCh38)
Exones
14 exones en 203,3 kb
Proteína
680 aminoácidos
También conocido como
KALIG-1, WFDC19
Símbolos anteriores
KAL, ADMLX, KAL1
Transcrito MANE Select
ENST00000262648.8NM_000216.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Hipogonadismo hipogonadotropo

    • Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de ANOS1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica ANOS1. ANOS1 y 4 genes cercanos en el cromosoma X, desde 8.130.506 hasta 9.130.505.Cromosoma XXp22.31p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q288,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 MbVCX2: 8.169.944–8.171.267, hebra inversaVCX2VCX3B: 8.464.830–8.466.510, hebra directaVCX3BANOS1: 8.528.874–8.732.137, hebra inversaANOS1FAM9A: 8.790.795–8.801.383, hebra inversaFAM9AFAM9B: 9.024.232–9.295.682, hebra inversaFAM9BDiagrama de ANOS1: 14 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 13: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 8.528.874–8.533.053, 4180 basesExón 13: 8.534.319–8.534.460, 142 basesExón 12: 8.535.591–8.535.811, 221 basesExón 11: 8.536.771–8.536.942, 172 basesExón 10: 8.539.664–8.539.758, 95 basesExón 9: 8.553.952–8.554.098, 147 basesExón 8: 8.568.232–8.568.376, 145 basesExón 7: 8.570.499–8.570.704, 206 basesExón 6: 8.585.267–8.585.396, 130 basesExón 5: 8.587.794–8.587.978, 185 basesExón 4: 8.597.034–8.597.256, 223 basesExón 3: 8.623.608–8.623.670, 63 basesExón 2: 8.699.698–8.699.745, 48 basesExón 1: 8.731.830–8.732.137, 308 bases1410515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,3 kb de los 203,3 kb del gen; 2043 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ANOS1

60

posiciones en ANOS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

17 de ellas (28 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (4 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (17 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 203,3 kb de ANOS1, incluidos los intrones, y no solo los 6,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ANOS1: anosmin 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/anos1

Vancouver

Dante Labs. Gen ANOS1: anosmin 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/anos1

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