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Gen

PRKAR1A

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha

Resumen

Localización citogenética
17q24.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 68.512.430–68.533.431 (GRCh38)
Exones
11 exones en 21 kb
Proteína
381 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
CNC1
Símbolos anteriores
PRKAR1, TSE1, PKR1, Prkar1alpha
Transcrito MANE Select
ENST00000589228.6NM_002734.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Complejo de Carney y síndrome de Cushing adrenal hereditario

    • Complejo de CarneyAutosómica dominante

      Un síndrome de neoplasia múltiple con manchas de pigmentación en la piel, mixomas cardíacos y cutáneos, y tumores endocrinos de las glándulas suprarrenales, la hipófisis, la tiroides y los testículos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Ecocardiografía periódica para detectar precozmente los mixomas, además de vigilancia endocrina y testicular, y estudio de los familiares.

    • Enfermedad suprarrenocortical nodular pigmentada primariaAutosómica dominante

      Pequeños nódulos pigmentados en las glándulas suprarrenales que producen cortisol de forma independiente de la ACTH, lo que provoca síndrome de Cushing, ya sea por sí solo o como parte del complejo de Carney.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El cribado bioquímico del exceso de cortisol permite reconocer y tratar precozmente el síndrome de Cushing.

  • Pseudohipoparatiroidismo y trastornos por inactivación de GNAS

    • AcrodisostosisAutosómica dominante

      Trastorno esquelético con manos y pies cortos y diferencias faciales, a veces con resistencia hormonal, causado por variantes en PRKAR1A o PDE4D.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PRKAR1A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica PRKAR1A. PRKAR1A y 8 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 68.022.931 hasta 69.022.930.Cromosoma 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.368,2 Mb68,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 MbKPNA2: 68.035.517–68.047.364, hebra directaKPNA2AMZ2: 68.205.431–68.258.828, hebra directaAMZ2ARSG: 68.259.170–68.422.731, hebra directaARSGSLC16A6: 68.267.026–68.291.267, hebra inversaSLC16A6WIPI1: 68.420.948–68.457.563, hebra inversaWIPI1PRKAR1A: 68.512.430–68.533.431, hebra directaPRKAR1AFAM20A: 68.535.113–68.601.407, hebra inversaFAM20AABCA8: 68.866.052–68.955.470, hebra inversaABCA8ABCA9: 68.974.488–69.061.087, hebra inversaABCA9Diagrama de PRKAR1A: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 68.512.430–68.512.548, 119 basesExón 2: 68.515.394–68.515.576, 183 basesExón 3: 68.522.756–68.522.926, 171 basesExón 4: 68.523.725–68.523.816, 92 basesExón 5: 68.524.016–68.524.077, 62 basesExón 6: 68.524.912–68.524.958, 47 basesExón 7: 68.525.754–68.525.912, 159 basesExón 8: 68.527.840–68.527.900, 61 basesExón 9: 68.528.870–68.528.991, 122 basesExón 10: 68.529.920–68.530.001, 82 basesExón 11: 68.530.277–68.533.431, 3155 bases1246810115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,3 kb de los 21 kb del gen; 1146 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PRKAR1A

72

posiciones en PRKAR1A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 21 kb de PRKAR1A, incluidos los intrones, y no solo los 4,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PRKAR1A: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prkar1a

Vancouver

Dante Labs. Gen PRKAR1A: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prkar1a

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