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Gen

CDC73

cell division cycle 73

Resumen

Localización citogenética
1q31.2
Coordenadas
Cromosoma 1: 193.122.031–193.254.815 (GRCh38)
Exones
17 exones en 132,8 kb
Proteína
531 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
parafibromin, FIHP
Símbolos anteriores
C1orf28, HRPT2, HRPT1
Transcrito MANE Select
ENST00000367435.5NM_024529.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastornos hereditarios de las paratiroides y del receptor sensible al calcio

    • Síndrome de hiperparatiroidismo-tumor de mandíbulaAutosómica dominante

      Tumores de paratiroides con un mayor riesgo de cáncer de paratiroides, tumores de mandíbula y lesiones renales y uterinas, causados por variantes en CDC73.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Los controles periódicos de calcio y de hormona paratiroidea permiten detectar y extirpar los tumores de paratiroides en una fase temprana.

    • Hiperparatiroidismo aislado familiarAutosómica dominante

      Hiperactividad de las glándulas paratiroides que se transmite en familias sin otros tumores endocrinos.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Neoplasia endocrina maligna

    • Una neoplasia maligna que afecta a las glándulas endocrinas. Entre los ejemplos representativos se incluyen el carcinoma de tiroides, el carcinoma de paratiroides, el carcinoma de hipófisis y el carcinoma corticosuprarrenal.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Cáncer de tiroides

    • Trastorno de la glándula paratiroidea

      Enfermedad que afecta a la glándula paratiroidea.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de CDC73

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica CDC73. CDC73 y 5 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 192.688.423 hasta 193.688.422.Cromosoma 11q31.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44192,8 Mb193 Mb193,2 Mb193,4 Mb193,6 MbRGS2: 192.809.038–192.812.283, hebra directaRGS2UCHL5: 193.012.245–193.060.080, hebra inversaUCHL5RO60: 193.059.422–193.091.777, hebra directaRO60GLRX2: 193.078.366–193.106.114, hebra inversaGLRX2CDC73: 193.122.031–193.254.815, hebra directaCDC73B3GALT2: 193.177.027–193.186.627, hebra inversaB3GALT2Diagrama de CDC73: 17 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 193.122.031–193.122.331, 301 basesExón 2: 193.125.112–193.125.217, 106 basesExón 3: 193.130.174–193.130.243, 70 basesExón 4: 193.135.391–193.135.453, 63 basesExón 5: 193.135.537–193.135.589, 53 basesExón 6: 193.138.085–193.138.173, 89 basesExón 7: 193.141.850–193.142.066, 217 basesExón 8: 193.147.867–193.147.965, 99 basesExón 9: 193.150.304–193.150.382, 79 basesExón 10: 193.152.380–193.152.444, 65 basesExón 11: 193.203.795–193.203.852, 58 basesExón 12: 193.212.065–193.212.100, 36 basesExón 13: 193.212.390–193.212.477, 88 basesExón 14: 193.232.993–193.233.154, 162 basesExón 15: 193.236.256–193.236.356, 101 basesExón 16: 193.249.730–193.249.871, 142 basesExón 17: 193.250.676–193.254.815, 4140 bases151015175′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,9 kb de los 132,8 kb del gen; 1596 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CDC73

120

posiciones en CDC73 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 132,8 kb de CDC73, incluidos los intrones, y no solo los 5,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CDC73: cell division cycle 73. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cdc73

Vancouver

Dante Labs. Gen CDC73: cell division cycle 73 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cdc73

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