Rasgo
Generalized muscle weakness
Generalized weakness or decreased strength of the muscles, affecting both distal and proximal musculature.
Resumen
- También conocido como
- Generalised muscle weakness, Generalised weakness, Generalized weakness, Muscle weakness, diffuse, Muscle weakness, generalised, Muscle weakness, generalized
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Generalized muscle weakness, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test122 genes asociados a Generalized muscle weakness
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Generalized muscle weakness. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Siempre | En 5 afecciones |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Siempre | En 1 afección |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Siempre | En 1 afección |
| FKRPfukutin related protein | Siempre | En 2 afecciones |
| FKTNfukutin | Siempre | En 2 afecciones |
| GAAalpha glucosidase | Siempre | En 2 afecciones |
| LMOD3leiomodin 3 | Siempre | En 1 afección |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Siempre | En 1 afección |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Siempre | En 1 afección |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Siempre | En 1 afección |
| MYL2myosin light chain 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Siempre | En 1 afección |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Siempre | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| TTNtitin | Siempre | En 1 afección |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Siempre | En 2 afecciones |
| VCPvalosin containing protein | Siempre | En 2 afecciones |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ANGangiogenin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ANXA11annexin A11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATXN2ataxin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CAPN3calpain 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CCNFcyclin F | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DAOD-amino acid oxidase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FUSFUS RNA binding protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
Mostrar 82 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KLHL41kelch like family member 41 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MATR3matrin 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NEBnebulin | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NEFHneurofilament heavy chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| OPTNoptineurin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PFN1profilin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRPHperipherin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SQSTM1sequestosome 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TPM3tropomyosin 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACY1aminoacylase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AGKacylglycerol kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CCND1cyclin D1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXOSC9exosome component 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HTThuntingtin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MEN1menin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYL1myosin light chain 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| YY1YY1 transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DMDdystrophin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLECplectin | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SELENONselenoprotein N | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPM2tropomyosin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LDB3LIM domain binding 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | No registrado | En 1 afección |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | No registrado | En 1 afección |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | No registrado | En 1 afección |
| FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2 | No registrado | En 1 afección |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | No registrado | En 1 afección |
| MTM1myotubularin 1 | No registrado | En 1 afección |
| MYH2myosin heavy chain 2 | No registrado | En 1 afección |
| MYH7myosin heavy chain 7 | No registrado | En 1 afección |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | No registrado | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | No registrado | En 2 afecciones |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | No registrado | En 1 afección |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | No registrado | En 1 afección |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | No registrado | En 1 afección |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas