Gen
NOTCH2NLC
notch 2 N-terminal like C
- HGNC 53924↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000286219↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 100996717↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q21.2
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 149.390.621–149.471.833 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 81,2 kb
- Proteína
- 293 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000650865.2NM_001364013.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice NOTCH2NLC y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún NOTCH2NLC. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de NOTCH2NLC
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 8,7 kb de los 81,2 kb del gen; 882 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a NOTCH2NLC
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NOTCH2NLC puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Ataxia
- Breathy speech
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Leukoencephalopathy
Mostrar 22 rasgos más
- Ventriculomegaly
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Dementia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Head tremor
- Increased reflexes
- Loss of consciousness
- Spina bifida occulta
- Weakness of the vocal cords
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- CSF pleocytosis
- Loss of ability to walk
- Tremor
- Vocal tremor
- Leg paralysis
- Kinetic tremor
- Postural tremor
- Somatic sensory dysfunction
Abnormality of the musculoskeletal system
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Rimmed vacuoles
- EMG abnormality
- Abnormal morphology of musculature of pharynx
- Abnormal vertebral body morphology
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal lower limb amyotrophy
Mostrar 12 rasgos más
- Distal muscle wasting
- Muscle weakness
- Neck muscle weakness
- Progressive distal muscle weakness
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Diffuse skeletal muscle wasting
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Internally nucleated skeletal muscle fibers
- Progressive proximal muscle weakness
- Rigidity
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- Eye muscle paralysis
- Progressive drooping of upper eyelid
- Progressive external ophthalmoplegia
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Constricted pupils
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen NOTCH2NLC: notch 2 N-terminal like C. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/notch2nlc
Dante Labs. Gen NOTCH2NLC: notch 2 N-terminal like C [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/notch2nlc
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas