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Gen

PFKM

phosphofructokinase, muscle

Resumen

Localización citogenética
12q13.11
Coordenadas
Cromosoma 12: 48.119.364–48.146.404 (GRCh38)
Exones
23 exones en 27 kb
Proteína
780 aminoácidos
También conocido como
PFK-1, PPP1R122
Símbolos anteriores
PFKX
Transcrito MANE Select
ENST00000359794.11NM_000289.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PFKM. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PFKM

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica PFKM. PFKM y 19 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 47.632.884 hasta 48.632.883.Cromosoma 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbRPAP3: 47.660.814–47.706.038, hebra inversaRPAP3ENDOU: 47.709.734–47.725.567, hebra inversaENDOURAPGEF3: 47.734.180–47.771.040, hebra inversaRAPGEF3SLC48A1: 47.753.916–47.782.751, hebra directaSLC48A1HDAC7: 47.782.722–47.833.132, hebra inversaHDAC7VDR: 47.841.537–47.943.048, hebra inversaVDRTMEM106C: 47.963.543–47.970.504, hebra directaTMEM106CCOL2A1: 47.972.967–48.004.689, hebra inversaCOL2A1SENP1: 48.039.784–48.106.316, hebra inversaSENP1PFKM: 48.119.364–48.146.404, hebra directaPFKMASB8: 48.147.789–48.181.213, hebra inversaASB8CCDC184: 48.183.644–48.185.926, hebra directaCCDC184OR10AD1: 48.202.339–48.203.292, hebra inversaOR10AD1H1-7: 48.328.980–48.330.279, hebra directaH1-7ZNF641: 48.337.180–48.351.414, hebra inversaZNF641ANP32D: 48.472.559–48.473.622, hebra directaANP32DLYLDT1: 48.482.498–48.496.524, hebra directaLYLDT1OR8S1: 48.525.632–48.526.570, hebra directaOR8S1OR5BS1: 48.559.882–48.562.956, hebra directaOR5BS1LALBA: 48.567.684–48.571.865, hebra inversaLALBADiagrama de PFKM: 23 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 48.119.364–48.119.406, 43 basesExón 2: 48.122.767–48.122.859, 93 basesExón 3: 48.130.363–48.130.436, 74 basesExón 4: 48.131.316–48.131.393, 78 basesExón 5: 48.132.868–48.133.057, 190 basesExón 6: 48.133.315–48.133.480, 166 basesExón 7: 48.134.232–48.134.276, 45 basesExón 8: 48.134.721–48.134.829, 109 basesExón 9: 48.134.943–48.135.038, 96 basesExón 10: 48.135.291–48.135.383, 93 basesExón 11: 48.137.721–48.137.846, 126 basesExón 12: 48.139.285–48.139.349, 65 basesExón 13: 48.139.849–48.139.912, 64 basesExón 14: 48.140.722–48.140.871, 150 basesExón 15: 48.141.311–48.141.381, 71 basesExón 16: 48.141.740–48.141.827, 88 basesExón 17: 48.141.914–48.142.066, 153 basesExón 18: 48.142.782–48.142.946, 165 basesExón 19: 48.143.753–48.143.814, 62 basesExón 20: 48.144.046–48.144.157, 112 basesExón 21: 48.145.031–48.145.130, 100 basesExón 22: 48.145.210–48.145.315, 106 basesExón 23: 48.145.564–48.146.404, 841 bases1246810121416182022235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,1 kb de los 27 kb del gen; 2343 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PFKM

147

posiciones en PFKM donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 27 kb de PFKM, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PFKM: phosphofructokinase, muscle. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pfkm

Vancouver

Dante Labs. Gen PFKM: phosphofructokinase, muscle [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pfkm

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