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Gen

ETFA

electron transfer flavoprotein subunit alpha

Resumen

Localización citogenética
15q24.2-q24.3
Coordenadas
Cromosoma 15: 76.215.353–76.311.469 (GRCh38)
Exones
12 exones en 96,1 kb
Proteína
333 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
GA2, EMA, MADD
Transcrito MANE Select
ENST00000557943.6NM_000126.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastornos de la oxidación de ácidos grasos y del ciclo de la carnitina

    • Trastornos de la oxidación de ácidos grasos y de la cetogénesisAutosómica recesiva

      Grupo de defectos enzimáticos y de transportadores, entre ellos los déficits de MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD y HADH, el déficit primario de carnitina y el déficit de la translocasa carnitina-acilcarnitina, que pueden causar hipoglucemia, degradación muscular y problemas cardíacos y hepáticos durante periodos de ayuno o enfermedad.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite evitar los ayunos prolongados, disponer de un plan de actuación ante una enfermedad y, cuando proceda, modificar la carnitina o la grasa de la dieta, lo que puede prevenir episodios que ponen en riesgo la vida.

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ETFA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica ETFA. ETFA y 6 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 75.763.411 hasta 76.763.410.Cromosoma 1515q24.2-q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.375,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbUBE2Q2: 75.843.110–75.901.116, hebra directaUBE2Q2FBXO22: 75.903.853–75.942.511, hebra directaFBXO22NRG4: 75.935.192–76.059.800, hebra inversaNRG4TMEM266: 76.059.916–76.229.121, hebra directaTMEM266ETFA: 76.215.353–76.311.469, hebra inversaETFAISL2: 76.336.724–76.342.475, hebra directaISL2SCAPER: 76.347.904–76.905.970, hebra inversaSCAPERDiagrama de ETFA: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 76.215.353–76.216.597, 1245 basesExón 11: 76.225.849–76.225.929, 81 basesExón 10: 76.231.333–76.231.398, 66 basesExón 9: 76.274.412–76.274.494, 83 basesExón 8: 76.283.757–76.283.825, 69 basesExón 7: 76.285.637–76.285.738, 102 basesExón 6: 76.286.371–76.286.481, 111 basesExón 5: 76.287.846–76.287.945, 100 basesExón 4: 76.292.431–76.292.513, 83 basesExón 3: 76.292.619–76.292.700, 82 basesExón 2: 76.295.591–76.295.737, 147 basesExón 1: 76.311.350–76.311.469, 120 bases1210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 96,1 kb del gen; 1002 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ETFA

71

posiciones en ETFA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 96,1 kb de ETFA, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ETFA: electron transfer flavoprotein subunit alpha. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/etfa

Vancouver

Dante Labs. Gen ETFA: electron transfer flavoprotein subunit alpha [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/etfa

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