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Gen

IL12B

interleukin 12B

Resumen

Localización citogenética
5q33.3
Coordenadas
Cromosoma 5: 159.314.780–159.330.487 (GRCh38)
Exones
8 exones en 15,7 kb
Proteína
328 aminoácidos
También conocido como
CLMF, IL-12B, NKSF, CLMF2
Símbolos anteriores
NKSF2
Transcrito MANE Select
ENST00000231228.3NM_002187.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias (MSMD)

    • Susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias

      Defectos hereditarios en la vía de la IL-12/interferón gamma, causados por genes como IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 y RORC.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Las personas afectadas y los familiares en riesgo deben evitar la vacuna BCG y otras vacunas de virus vivos; las infecciones requieren un tratamiento prolongado y algunas formas responden al interferón gamma.

Estructura de IL12B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica IL12B. IL12B y 3 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 158.822.634 hasta 159.822.633.Cromosoma 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3159 Mb159,2 Mb159,4 Mb159,6 Mb159,8 MbEBF1: 158.695.920–159.100.331, hebra inversaEBF1RNF145: 159.154.603–159.210.053, hebra inversaRNF145UBLCP1: 159.263.072–159.287.721, hebra directaUBLCP1IL12B: 159.314.780–159.330.487, hebra inversaIL12BDiagrama de IL12B: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 159.314.780–159.316.100, 1321 basesExón 7: 159.316.685–159.316.816, 132 basesExón 6: 159.318.736–159.318.893, 158 basesExón 5: 159.320.306–159.320.520, 215 basesExón 4: 159.322.394–159.322.511, 118 basesExón 3: 159.323.054–159.323.329, 276 basesExón 2: 159.326.695–159.326.782, 88 basesExón 1: 159.330.432–159.330.487, 56 bases876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,4 kb de los 15,7 kb del gen; 987 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen IL12B

16

posiciones en IL12B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 15,7 kb de IL12B, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IL12B: interleukin 12B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/il12b

Vancouver

Dante Labs. Gen IL12B: interleukin 12B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/il12b

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