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Gen

BSND

barttin CLCNK type accessory subunit beta

Resumen

Localización citogenética
1p32.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 54.998.933–55.017.172 (GRCh38)
Exones
4 exones en 18,2 kb
Proteína
320 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
BART
Símbolos anteriores
DFNB73
Transcrito MANE Select
ENST00000651561.1NM_057176.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad de Bartter

    • Síndrome de Bartter tipo 4Autosómica recesiva

      Una forma de síndrome de Bartter caracterizada por polihidramnios materno, parto prematuro, pérdida de sal, poliuria e hipoacusia neurosensorial, asociada a alcalosis metabólica hipopotasémica e hipoclorémica, niveles elevados de renina y aldosterona en plasma y presión arterial de baja a normal. La tasa de excreción urinaria de calcio es variable y, por lo general, la nefrocalcinosis está ausente.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndrome de Bartter

      Grupo de trastornos hereditarios de los túbulos renales que provocan pérdida excesiva de sal, causados por genes como SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND y CASR, con potasio bajo, alcalosis metabólica y calcio elevado en la orina.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta condición permite orientar la reposición de sal y potasio, así como el seguimiento del crecimiento y de la posible calcificación renal.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de BSND

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica BSND. BSND y 12 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 54.508.053 hasta 55.508.052.Cromosoma 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbACOT11: 54.542.257–54.639.215, hebra directaACOT11FAM151A: 54.609.177–54.623.556, hebra inversaFAM151AMROH7: 54.641.754–54.710.266, hebra directaMROH7MROH7-TTC4: 54.641.786–54.742.308, hebra directaMROH7-TTC4TTC4: 54.715.818–54.743.465, hebra directaTTC4PARS2: 54.756.591–54.764.549, hebra inversaPARS2TTC22: 54.779.712–54.801.508, hebra inversaTTC22CIMAP2: 54.806.063–54.842.542, hebra directaCIMAP2DHCR24: 54.832.262–54.887.224, hebra inversaDHCR24TMEM61: 54.886.833–54.992.296, hebra directaTMEM61BSND: 54.998.933–55.017.172, hebra directaBSNDPCSK9: 55.039.445–55.064.852, hebra directaPCSK9USP24: 55.066.222–55.215.753, hebra inversaUSP24Diagrama de BSND: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 54.998.933–54.999.363, 431 basesExón 2: 55.005.022–55.005.116, 95 basesExón 3: 55.006.997–55.007.272, 276 basesExón 4: 55.008.214–55.017.172, 8959 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,8 kb de los 18,2 kb del gen; 963 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BSND

27

posiciones en BSND donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 18,2 kb de BSND, incluidos los intrones, y no solo los 9,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BSND: barttin CLCNK type accessory subunit beta. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bsnd

Vancouver

Dante Labs. Gen BSND: barttin CLCNK type accessory subunit beta [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bsnd

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