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Gen

TRMU

tRNA mitochondrial 2-thiouridylase

Resumen

Localización citogenética
22q13.31
Coordenadas
Cromosoma 22: 46.335.714–46.357.340 (GRCh38)
Exones
11 exones en 21,6 kb
Proteína
421 aminoácidos
También conocido como
FLJ10140, MTO2, MTU1
Símbolos anteriores
TRMT
Transcrito MANE Select
ENST00000645190.1NM_018006.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Síndrome de Leigh

      • Uno de 69 genes relacionados con ello

        Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

        • ClinGen califica la relación como moderada

    Estructura de TRMU

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica TRMU. TRMU y 11 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 45.846.527 hasta 46.846.526.Cromosoma 2222q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbATXN10: 45.671.710–45.856.028, hebra directaATXN10WNT7B: 45.920.366–45.977.260, hebra inversaWNT7BPPARA: 46.149.924–46.243.755, hebra directaPPARACDPF1: 46.241.405–46.250.897, hebra inversaCDPF1PKDREJ: 46.255.663–46.263.343, hebra inversaPKDREJTTC38: 46.267.961–46.295.097, hebra directaTTC38GTSE1: 46.296.870–46.330.810, hebra directaGTSE1TRMU: 46.335.714–46.357.340, hebra directaTRMUCELSR1: 46.360.834–46.537.638, hebra inversaCELSR1GRAMD4: 46.575.636–46.682.755, hebra directaGRAMD4CERK: 46.684.409–46.738.319, hebra inversaCERKTBC1D22A: 46.762.617–47.175.699, hebra directaTBC1D22ADiagrama de TRMU: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 22Exón 1: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 46.335.714–46.335.846, 133 basesExón 2: 46.337.779–46.337.944, 166 basesExón 3: 46.343.262–46.343.368, 107 basesExón 4: 46.346.422–46.346.544, 123 basesExón 5: 46.350.291–46.350.463, 173 basesExón 6: 46.352.121–46.352.174, 54 basesExón 7: 46.352.264–46.352.330, 67 basesExón 8: 46.353.767–46.353.867, 101 basesExón 9: 46.355.444–46.355.588, 145 basesExón 10: 46.355.990–46.356.072, 83 basesExón 11: 46.356.842–46.357.340, 499 bases1246810115′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1,7 kb de los 21,6 kb del gen; 1266 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen TRMU

    131

    posiciones en TRMU donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 21,6 kb de TRMU, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen TRMU: tRNA mitochondrial 2-thiouridylase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/trmu

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TRMU: tRNA mitochondrial 2-thiouridylase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/trmu

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