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Gen

COL5A1

collagen type V alpha 1 chain

Resumen

Localización citogenética
9q34.3
Coordenadas
Cromosoma 9: 134.641.803–134.844.843 (GRCh38)
Exones
66 exones en 203 kb
Proteína
1838 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000371817.8NM_000093.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Ehlers-Danlos

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Informe de rasgo con lectura de COL5A1

Estructura de COL5A1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica COL5A1. COL5A1 y 4 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 134.243.323 hasta 135.243.322.Cromosoma 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 Mb135,2 MbRXRA: 134.317.098–134.440.585, hebra directaRXRACOL5A1: 134.641.803–134.844.843, hebra directaCOL5A1FCN2: 134.880.698–134.890.672, hebra directaFCN2FCN1: 134.903.232–134.917.982, hebra inversaFCN1OLFM1: 135.075.261–135.121.180, hebra directaOLFM1Diagrama de COL5A1: 66 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 1: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 33: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 37: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 38: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 39: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 41: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 42: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 43: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 44: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 45: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 46: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 48: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 49: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 50: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 51: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 52: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 53: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 54: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 55: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 56: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 57: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 58: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 59: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 60: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 61: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 62: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 63: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 64: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 65: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 66: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 134.641.803–134.642.296, 494 basesExón 2: 134.690.912–134.691.079, 168 basesExón 3: 134.699.909–134.700.122, 214 basesExón 4: 134.701.171–134.701.333, 163 basesExón 5: 134.727.266–134.727.397, 132 basesExón 6: 134.728.670–134.728.807, 138 basesExón 7: 134.730.236–134.730.475, 240 basesExón 8: 134.731.496–134.731.663, 168 basesExón 9: 134.732.071–134.732.127, 57 basesExón 10: 134.738.474–134.738.515, 42 basesExón 11: 134.738.746–134.738.808, 63 basesExón 12: 134.750.542–134.750.616, 75 basesExón 13: 134.750.790–134.750.882, 93 basesExón 14: 134.752.589–134.752.645, 57 basesExón 15: 134.753.850–134.753.903, 54 basesExón 16: 134.754.273–134.754.326, 54 basesExón 17: 134.756.765–134.756.818, 54 basesExón 18: 134.758.243–134.758.296, 54 basesExón 19: 134.761.925–134.761.978, 54 basesExón 20: 134.763.693–134.763.737, 45 basesExón 21: 134.765.681–134.765.734, 54 basesExón 22: 134.766.454–134.766.498, 45 basesExón 23: 134.767.000–134.767.053, 54 basesExón 24: 134.767.310–134.767.354, 45 basesExón 25: 134.768.410–134.768.463, 54 basesExón 26: 134.772.790–134.772.834, 45 basesExón 27: 134.774.859–134.774.912, 54 basesExón 28: 134.780.102–134.780.146, 45 basesExón 29: 134.782.667–134.782.720, 54 basesExón 30: 134.784.989–134.785.096, 108 basesExón 31: 134.785.995–134.786.048, 54 basesExón 32: 134.789.155–134.789.208, 54 basesExón 33: 134.795.082–134.795.126, 45 basesExón 34: 134.795.262–134.795.315, 54 basesExón 35: 134.796.374–134.796.418, 45 basesExón 36: 134.796.848–134.796.901, 54 basesExón 37: 134.798.408–134.798.461, 54 basesExón 38: 134.801.954–134.802.007, 54 basesExón 39: 134.802.888–134.802.995, 108 basesExón 40: 134.804.975–134.805.064, 90 basesExón 41: 134.805.161–134.805.214, 54 basesExón 42: 134.806.189–134.806.296, 108 basesExón 43: 134.809.183–134.809.290, 108 basesExón 44: 134.810.255–134.810.308, 54 basesExón 45: 134.811.339–134.811.392, 54 basesExón 46: 134.811.492–134.811.599, 108 basesExón 47: 134.812.449–134.812.502, 54 basesExón 48: 134.812.605–134.812.712, 108 basesExón 49: 134.813.983–134.814.036, 54 basesExón 50: 134.814.797–134.814.904, 108 basesExón 51: 134.815.576–134.815.629, 54 basesExón 52: 134.815.935–134.815.988, 54 basesExón 53: 134.817.026–134.817.079, 54 basesExón 54: 134.817.778–134.817.831, 54 basesExón 55: 134.818.656–134.818.763, 108 basesExón 56: 134.818.848–134.818.901, 54 basesExón 57: 134.819.000–134.819.053, 54 basesExón 58: 134.820.116–134.820.223, 108 basesExón 59: 134.822.097–134.822.150, 54 basesExón 60: 134.822.998–134.823.033, 36 basesExón 61: 134.823.416–134.823.469, 54 basesExón 62: 134.824.600–134.824.855, 256 basesExón 63: 134.825.792–134.825.904, 113 basesExón 64: 134.829.976–134.830.044, 69 basesExón 65: 134.834.971–134.835.204, 234 basesExón 66: 134.842.157–134.844.843, 2687 bases1102030405060665′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,4 kb de los 203 kb del gen; 5517 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen COL5A1

280

posiciones en COL5A1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 203 kb de COL5A1, incluidos los intrones, y no solo los 8,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen COL5A1: collagen type V alpha 1 chain. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/col5a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL5A1: collagen type V alpha 1 chain [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/col5a1

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