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Gen

ATXN1

ataxin 1

Resumen

Localización citogenética
6p22.3
Coordenadas
Cromosoma 6: 16.299.112–16.761.460 (GRCh38)
Exones
8 exones en 462,3 kb
Proteína
815 aminoácidos
También conocido como
D6S504E, ATX1
Símbolos anteriores
SCA1
Transcrito MANE Select
ENST00000436367.6NM_001128164.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA y DRPLA)

    • Ataxia cerebelosa autosómica dominanteAutosómica dominante

      Grupo de ataxias de herencia dominante, entre ellas SCA1, SCA2, SCA3 (enfermedad de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B y DRPLA, causadas por expansiones de repeticiones o variantes puntuales en genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 y FGF14.

      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Asesoramiento genético y pruebas presintomáticas para familiares, fisioterapia y manejo de los síntomas; algunas formas, como SCA27B, pueden responder a un tratamiento farmacológico específico.

Estructura de ATXN1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica ATXN1. ATXN1 y 4 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 15.836.763 hasta 17.223.809.Cromosoma 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2716 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 MbMYLIP: 16.129.063–16.151.367, hebra directaMYLIPGMPR: 16.238.474–16.295.923, hebra directaGMPRATXN1: 16.299.112–16.761.460, hebra inversaATXN1: 16.328.342–16.328.431, hebra inversaSTMND1: 17.102.046–17.131.378, hebra directaSTMND1Diagrama de ATXN1: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 8: 16.299.112–16.306.859, 7748 basesExón 7: 16.326.394–16.328.470, 2077 basesExón 6: 16.485.972–16.486.109, 138 basesExón 5: 16.522.627–16.522.688, 62 basesExón 4: 16.585.780–16.585.907, 128 basesExón 3: 16.657.776–16.657.901, 126 basesExón 2: 16.753.233–16.753.347, 115 basesExón 1: 16.761.298–16.761.460, 163 bases876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10,6 kb de los 462,3 kb del gen; 2448 de esas bases codifican la proteína.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a ATXN1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ATXN1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 37 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ATXN1: ataxin 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atxn1

Vancouver

Dante Labs. Gen ATXN1: ataxin 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atxn1

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