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Gen

MECR

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

Resumen

Localización citogenética
1p35.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 29.192.657–29.230.934 (GRCh38)
Exones
10 exones en 38,3 kb
Proteína
373 aminoácidos
También conocido como
CGI-63, NRBF1, FASN2B, ETR1
Transcrito MANE Select
ENST00000263702.11NM_016011.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Distonía, miotonía y discinesia paroxística

    • Distonía hereditaria

      Término general que engloba las distonías hereditarias, entre ellas la distonía generalizada de inicio temprano DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclonía-distonía (SGCE) y la distonía relacionada con KMT2B.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Síndrome de Leigh

    • Uno de 69 genes relacionados con ello

      Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

      • ClinGen califica la relación como moderada

Estructura de MECR

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica MECR. MECR y 7 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 28.711.796 hasta 29.711.795.Cromosoma 11p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4428,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbGMEB1: 28.668.280–28.719.353, hebra directaGMEB1YTHDF2: 28.736.608–28.770.214, hebra directaYTHDF2OPRD1: 28.812.089–28.871.267, hebra directaOPRD1EPB41: 28.887.073–29.120.052, hebra directaEPB41TMEM200B: 29.119.426–29.123.935, hebra inversaTMEM200BSRSF4: 29.147.743–29.181.994, hebra inversaSRSF4MECR: 29.192.657–29.230.934, hebra inversaMECRPTPRU: 29.236.500–29.326.813, hebra directaPTPRUDiagrama de MECR: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 29.192.657–29.194.179, 1523 basesExón 9: 29.195.941–29.196.013, 73 basesExón 8: 29.196.198–29.196.258, 61 basesExón 7: 29.200.516–29.200.589, 74 basesExón 6: 29.201.943–29.202.045, 103 basesExón 5: 29.203.131–29.203.233, 103 basesExón 4: 29.206.762–29.206.905, 144 basesExón 3: 29.216.005–29.216.136, 132 basesExón 2: 29.216.588–29.216.685, 98 basesExón 1: 29.230.731–29.230.934, 204 bases10864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 38,3 kb del gen; 1122 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MECR

8

posiciones en MECR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 38,3 kb de MECR, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MECR: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mecr

Vancouver

Dante Labs. Gen MECR: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mecr

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