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Gen

TTR

transthyretin

Resumen

Localización citogenética
18q12.1
Coordenadas
Cromosoma 18: 31.591.877–31.598.821 (GRCh38)
Exones
4 exones en 6,9 kb
Proteína
147 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
HsT2651, CTS
Símbolos anteriores
PALB, CTS1
Transcrito MANE Select
ENST00000237014.8NM_000371.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Amiloidosis hereditaria

    • Autosómica dominante

      La amiloidosis hereditaria hace referencia a un grupo de afecciones genéticas que constituyen uno de los subtipos de amiloidosis. Se caracteriza por el depósito de una proteína anómala llamada amiloide en diversos órganos del cuerpo donde no debería estar, lo que altera la estructura y la función de sus tejidos. En la amiloidosis hereditaria, los depósitos de amiloide se localizan con mayor frecuencia en los tejidos del corazón, los riñones y el sistema nervioso. Aunque los síntomas pueden manifestarse en la infancia, la mayoría de las personas no los experimentan hasta la edad adulta. Existen numerosos tipos de amiloidosis hereditaria asociados a diferentes mutaciones genéticas y proteínas anómalas. El tipo más común es la amiloidosis por transtiretina (ATTR), una enfermedad en la que los depósitos de amiloide están formados principalmente por la proteína transtiretina, producida en el hígado. Otros ejemplos de amiloidosis hereditaria incluyen, entre otros, la amiloidosis por apolipoproteína AI (A ApoAI), por gelsolina (A Gel), por lisozima (A Lys), por cistatina C (A Cys), por la cadena Aα del fibrinógeno (A Fib) y por apolipoproteína AII (A ApoAII).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Tafamidis (estabilizador cinético), patisirán (ARNi), vutrisirán (ARNi), inotersén (antisentido), trasplante hepático

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de TTR

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica TTR. TTR y 11 genes cercanos en el cromosoma 18, desde 31.095.349 hasta 32.095.348.Cromosoma 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbDSC2: 31.058.545–31.102.600, hebra inversaDSC2DSC1: 31.129.236–31.162.981, hebra inversaDSC1DSG1: 31.318.125–31.359.246, hebra directaDSG1DSG4: 31.376.777–31.414.979, hebra directaDSG4DSG3: 31.447.741–31.478.702, hebra directaDSG3DSG2: 31.497.624–31.551.351, hebra directaDSG2TTR: 31.591.877–31.598.821, hebra directaTTRB4GALT6: 31.621.684–31.685.836, hebra inversaB4GALT6SLC25A52: 31.759.584–31.760.880, hebra inversaSLC25A52TRAPPC8: 31.829.187–31.953.136, hebra inversaTRAPPC8RNF125: 32.018.174–32.090.798, hebra directaRNF125RNF138: 32.091.850–32.132.124, hebra directaRNF138Diagrama de TTR: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 18Exón 2: 36 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 42 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 31.591.877–31.591.971, 95 basesExón 2: 31.592.896–31.593.026, 131 bases. 13 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 31.595.120–31.595.255, 136 bases. 18 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 4: 31.598.568–31.598.821, 254 bases. 5 variantes con una página en el exón 4. Verlas12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,6 kb de los 6,9 kb del gen; 444 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TTR

93

posiciones en TTR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 6,9 kb de TTR, incluidos los intrones, y no solo los 0,6 kb de exones.

Variantes con una página (36)

Las variantes de TTR con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A39Dc.116C>AExón 231.592.942Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A101Vc.302C>TExón 331.595.221Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A117Sc.349G>TExón 431.598.580Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.210T>AExón 331.595.129Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.252T>GExón 331.595.171Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
C30Rc.88T>CExón 231.592.914Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
D38Gc.113A>GExón 231.592.939Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
D58Ac.173A>CExón 231.592.999Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E82Kc.244G>AExón 331.595.163Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E109Kc.325G>AExón 331.595.244Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Ver las 36 variantes de TTR →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TTR: transthyretin. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ttr

Vancouver

Dante Labs. Gen TTR: transthyretin [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ttr

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