Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

COL1A1

collagen type I alpha 1 chain

Resumen

Localización citogenética
17q21.33
Coordenadas
Cromosoma 17: 50.184.101–50.201.631 (GRCh38)
Exones
51 exones en 17,5 kb
Proteína
1464 aminoácidos
También conocido como
OI4
Transcrito MANE Select
ENST00000225964.10NM_000088.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Ehlers-Danlos

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Osteogénesis imperfecta

    • Grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que provocan fragilidad ósea y fracturas frecuentes, a menudo acompañadas de escleras azules, pérdida auditiva y anomalías dentales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Bisfosfonatos intravenosos cíclicos (pamidronate, zoledronate); enclavado ortopédico de huesos largos; fisioterapia; denosumab (en uso clínico para la OI pediátrica); romosozumab (en fase de desarrollo); monitorización auditiva; manejo odontológico de la dentinogénesis imperfecta

Informe de rasgo con lectura de COL1A1

Estructura de COL1A1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica COL1A1. COL1A1 y 24 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 49.692.866 hasta 50.692.865.Cromosoma 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbSLC35B1: 49.682.022–49.709.014, hebra inversaSLC35B1FAM117A: 49.710.332–49.789.180, hebra inversaFAM117AKAT7: 49.788.624–49.835.026, hebra directaKAT7TAC4: 49.838.300–49.848.071, hebra inversaTAC4DLX4: 49.968.588–49.974.959, hebra directaDLX4DLX3: 49.990.005–49.995.224, hebra inversaDLX3ITGA3: 50.055.968–50.090.933, hebra directaITGA3PDK2: 50.094.737–50.120.276, hebra directaPDK2SAMD14: 50.110.040–50.130.160, hebra inversaSAMD14PPP1R9B: 50.133.732–50.151.020, hebra inversaPPP1R9BSGCA: 50.164.214–50.175.935, hebra directaSGCACOL1A1: 50.184.101–50.201.631, hebra inversaCOL1A1TMEM92: 50.271.406–50.281.916, hebra directaTMEM92XYLT2: 50.346.080–50.363.138, hebra directaXYLT2MRPL27: 50.367.293–50.373.207, hebra inversaMRPL27EME1: 50.373.215–50.383.858, hebra directaEME1LRRC59: 50.375.059–50.398.227, hebra inversaLRRC59ACSF2: 50.426.158–50.474.845, hebra directaACSF2CHAD: 50.464.478–50.468.976, hebra inversaCHADRSAD1: 50.478.770–50.486.371, hebra directaRSAD1MYCBPAP: 50.508.409–50.531.501, hebra directaMYCBPAPEPN3: 50.532.543–50.543.750, hebra directaEPN3SPATA20: 50.543.058–50.558.366, hebra directaSPATA20CACNA1G: 50.560.715–50.627.474, hebra directaCACNA1GABCC3: 50.634.609–50.692.631, hebra directaABCC3Diagrama de COL1A1: 51 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 51: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 50: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 49: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 48: 38 sitios conocidos que causan enfermedadExón 47: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 46: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 45: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 44: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 43: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 42: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 41: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 39: 33 sitios conocidos que causan enfermedadExón 38: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 37: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 38 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 51: 50.184.101–50.185.648, 1548 basesExón 50: 50.185.778–50.186.020, 243 basesExón 49: 50.186.317–50.186.507, 191 basesExón 48: 50.186.640–50.186.922, 283 basesExón 47: 50.187.015–50.187.122, 108 basesExón 46: 50.187.484–50.187.537, 54 basesExón 45: 50.187.876–50.187.983, 108 basesExón 44: 50.188.096–50.188.149, 54 basesExón 43: 50.188.530–50.188.637, 108 basesExón 42: 50.188.742–50.188.795, 54 basesExón 41: 50.188.903–50.189.010, 108 basesExón 40: 50.189.168–50.189.275, 108 basesExón 39: 50.189.377–50.189.538, 162 basesExón 38: 50.189.679–50.189.732, 54 basesExón 37: 50.189.859–50.189.912, 54 basesExón 36: 50.190.001–50.190.108, 108 basesExón 35: 50.190.327–50.190.380, 54 basesExón 34: 50.190.543–50.190.596, 54 basesExón 33: 50.190.817–50.190.924, 108 basesExón 32: 50.191.383–50.191.490, 108 basesExón 31: 50.191.788–50.191.886, 99 basesExón 30: 50.191.980–50.192.024, 45 basesExón 29: 50.192.475–50.192.528, 54 basesExón 28: 50.192.640–50.192.693, 54 basesExón 27: 50.192.797–50.192.850, 54 basesExón 26: 50.192.994–50.193.047, 54 basesExón 25: 50.193.943–50.194.041, 99 basesExón 24: 50.194.130–50.194.183, 54 basesExón 23: 50.194.349–50.194.447, 99 basesExón 22: 50.194.573–50.194.626, 54 basesExón 21: 50.194.721–50.194.828, 108 basesExón 20: 50.195.047–50.195.100, 54 basesExón 19: 50.195.232–50.195.330, 99 basesExón 18: 50.195.434–50.195.478, 45 basesExón 17: 50.195.567–50.195.665, 99 basesExón 16: 50.195.923–50.195.976, 54 basesExón 15: 50.196.155–50.196.199, 45 basesExón 14: 50.196.314–50.196.367, 54 basesExón 13: 50.196.484–50.196.528, 45 basesExón 12: 50.196.617–50.196.670, 54 basesExón 11: 50.197.010–50.197.063, 54 basesExón 10: 50.197.180–50.197.233, 54 basesExón 9: 50.197.732–50.197.785, 54 basesExón 8: 50.197.949–50.198.002, 54 basesExón 7: 50.198.161–50.198.205, 45 basesExón 6: 50.198.433–50.198.504, 72 basesExón 5: 50.199.226–50.199.327, 102 basesExón 4: 50.199.418–50.199.453, 36 basesExón 3: 50.199.556–50.199.590, 35 basesExón 2: 50.199.753–50.199.947, 195 basesExón 1: 50.201.411–50.201.631, 221 bases51504540353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,9 kb de los 17,5 kb del gen; 4395 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen COL1A1

930

posiciones en COL1A1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 17,5 kb de COL1A1, incluidos los intrones, y no solo los 5,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen COL1A1: collagen type I alpha 1 chain. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/col1a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL1A1: collagen type I alpha 1 chain [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/col1a1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test