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Gen

KLHL40

kelch like family member 40

Resumen

Localización citogenética
3p22.1
Coordenadas
Cromosoma 3: 42.685.537–42.692.544 (GRCh38)
Exones
6 exones en 7 kb
Proteína
621 aminoácidos
También conocido como
SRYP, NEM8
Símbolos anteriores
KBTBD5
Transcrito MANE Select
ENST00000287777.5NM_152393.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Miopatías congénitas

    • Miopatía nemalínica

      Miopatía congénita caracterizada por estructuras en forma de bastón en las fibras musculares, causada con mayor frecuencia por variantes en NEB o ACTA1.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de KLHL40

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica KLHL40. KLHL40 y 20 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 42.189.041 hasta 43.189.040.Cromosoma 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2942,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbTRAK1: 42.013.624–42.225.890, hebra directaTRAK1CCK: 42.257.823–42.266.190, hebra inversaCCKLYZL4: 42.397.083–42.410.610, hebra inversaLYZL4VIPR1: 42.489.299–42.537.696, hebra directaVIPR1SEC22C: 42.546.350–42.601.300, hebra inversaSEC22CSS18L2: 42.581.840–42.596.985, hebra directaSS18L2NKTR: 42.600.471–42.648.742, hebra directaNKTRZBTB47: 42.652.900–42.667.580, hebra directaZBTB47KLHL40: 42.685.537–42.692.544, hebra directaKLHL40HHATL: 42.692.661–42.703.260, hebra inversaHHATLCCDC13: 42.704.119–42.773.290, hebra inversaCCDC13: 42.705.756–42.804.518, hebra inversaHIGD1A: 42.782.904–42.804.531, hebra inversaHIGD1AACKR2: 42.804.586–42.888.801, hebra directaACKR2: 42.809.446–43.055.871, hebra directa: 42.809.483–42.942.792, hebra directaCYP8B1: 42.855.944–42.875.920, hebra inversaCYP8B1ZNF662: 42.905.941–42.919.334, hebra directaZNF662KRABD1: 42.936.336–42.942.799, hebra directaKRABD1GASK1A: 42.979.087–43.067.898, hebra directaGASK1APOMGNT2: 43.079.229–43.106.098, hebra inversaPOMGNT2Diagrama de KLHL40: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 1: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 42.685.537–42.686.770, 1234 basesExón 2: 42.688.142–42.688.302, 161 basesExón 3: 42.688.610–42.688.717, 108 basesExón 4: 42.688.869–42.689.054, 186 basesExón 5: 42.690.859–42.691.005, 147 basesExón 6: 42.691.882–42.692.544, 663 bases1234565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 7 kb del gen; 1866 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KLHL40

43

posiciones en KLHL40 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 7 kb de KLHL40, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KLHL40: kelch like family member 40. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/klhl40

Vancouver

Dante Labs. Gen KLHL40: kelch like family member 40 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/klhl40

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