Gen
FGF17
fibroblast growth factor 17
- HGNC 3673↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000158815↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 8822↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 8p21.3
- Coordenadas
- Cromosoma 8: 22.042.820–22.048.809 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 6 kb
- Proteína
- 216 aminoácidos
- También conocido como
- FGF-13
- Transcrito MANE Select
- ENST00000359441.4NM_003867.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Hipogonadismo hipogonadotropo
Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de FGF17
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,3 kb de los 6 kb del gen; 651 de esas bases codifican la proteína.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- ANOS1anosmin 1Comparte 1 afección
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Comparte 1 afección
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Comparte 1 afección
- CPEcarboxypeptidase EComparte 1 afección
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Comparte 1 afección
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Comparte 1 afección
- FGF8fibroblast growth factor 8Comparte 1 afección
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Comparte 1 afección
- FOXA2forkhead box A2Comparte 1 afección
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaComparte 1 afección
- GH1growth hormone 1Comparte 1 afección
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorComparte 1 afección
Rasgos asociados a FGF17
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FGF17 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen FGF17: fibroblast growth factor 17. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fgf17
Dante Labs. Gen FGF17: fibroblast growth factor 17 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fgf17
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