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Gen

PEX7

peroxisomal biogenesis factor 7

Resumen

Localización citogenética
6q23.3
Coordenadas
Cromosoma 6: 136.822.592–136.913.934 (GRCh38)
Exones
10 exones en 91,3 kb
Proteína
323 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
PTS2R, RD
Transcrito MANE Select
ENST00000318471.5NM_000288.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastornos del espectro de Zellweger y de la biogénesis de peroxisomas

    • Trastornos de la biogénesis de peroxisomas (espectro de Zellweger y condrodisplasia punctata rizomélica)Autosómica recesiva

      Las alteraciones en cualquiera de más de una docena de genes PEX, más frecuentemente PEX1, afectan al cerebro, el hígado, los riñones, los huesos, los ojos y la audición, con una gravedad que va desde una enfermedad que limita la esperanza de vida en la lactancia hasta problemas leves de visión, audición y aprendizaje.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el seguimiento de la función hepática, suprarrenal, visual y auditiva, la suplementación cuando procede, y el estudio de portadores en los familiares.

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PEX7

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica PEX7. PEX7 y 6 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 136.368.263 hasta 137.368.262.Cromosoma 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 Mb137,2 MbMAP7: 136.341.002–136.550.868, hebra inversaMAP7MAP3K5: 136.557.030–136.793.103, hebra inversaMAP3K5PEX7: 136.822.592–136.913.934, hebra directaPEX7SLC35D3: 136.921.923–136.925.660, hebra directaSLC35D3IL20RA: 136.999.971–137.045.180, hebra inversaIL20RAIL22RA2: 137.143.820–137.173.648, hebra inversaIL22RA2IFNGR1: 137.197.483–137.219.449, hebra inversaIFNGR1Diagrama de PEX7: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 1: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 136.822.592–136.822.795, 204 basesExón 2: 136.825.214–136.825.271, 58 basesExón 3: 136.826.319–136.826.469, 151 basesExón 4: 136.845.615–136.845.692, 78 basesExón 5: 136.846.073–136.846.181, 109 basesExón 6: 136.866.627–136.866.733, 107 basesExón 7: 136.869.890–136.870.003, 114 basesExón 8: 136.872.198–136.872.253, 56 basesExón 9: 136.898.142–136.898.241, 100 basesExón 10: 136.913.458–136.913.934, 477 bases12468105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 91,3 kb del gen; 972 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PEX7

134

posiciones en PEX7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 91,3 kb de PEX7, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PEX7: peroxisomal biogenesis factor 7. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pex7

Vancouver

Dante Labs. Gen PEX7: peroxisomal biogenesis factor 7 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pex7

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