Gen
DUSP6
dual specificity phosphatase 6
- HGNC 3072↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000139318↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1848↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 12q21.33
- Coordenadas
- Cromosoma 12: 89.347.235–89.352.501 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 5,3 kb
- Proteína
- 381 aminoácidos
- También conocido como
- MKP-3, PYST1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000279488.8NM_001946.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún DUSP6. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de DUSP6
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,6 kb de los 5,3 kb del gen; 1146 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen DUSP6
1
posición en DUSP6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 5,3 kb de DUSP6, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.
Rasgos asociados a DUSP6
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DUSP6 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
Mostrar 1 rasgo más
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen DUSP6: dual specificity phosphatase 6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dusp6
Dante Labs. Gen DUSP6: dual specificity phosphatase 6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dusp6
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