Gen
MT-TK
mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)
- HGNC 7489(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000210156(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4566(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- mitochondria
- También conocido como
- trnK
- Símbolos anteriores
- MERRF, MTTK
- Tipo de locus
- RNA, transfer
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Síndrome de Leigh
Uno de 69 genes relacionados con ello
Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Cómo lee una prueba genómica el gen MT-TK
5
posiciones en MT-TK donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Rasgos asociados a MT-TK
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MT-TK puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Ataxia
- Generalized myoclonic seizure
- Mild global developmental delay
- Slurred speech
- Chorea
- Cognitive impairment
Mostrar 24 rasgos más
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Mental deterioration
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Severe global developmental delay
- Abnormal prosody
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Peripheral neuropathy
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Dementia
- Jerking
- Migraine
- Weakness of one side of body
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged and thickened heart muscle
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Cardiac failure
- Stretched and thinned heart muscle
- Cardiac conduction abnormality
- High blood pressure
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG abnormality
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Decreased muscle tone in infant
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Lower limb pain
- Multiple fatty lumps
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Pigmentary retinopathy
- Progressive external ophthalmoplegia
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Rod-cone dystrophy
- Cerebral visual impairment
- Clouding of the lens of the eye at birth
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MT-TK: mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G). Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mt-tk
Dante Labs. Gen MT-TK: mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mt-tk
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