Gen
ATL3
atlastin GTPase 3
- HGNC 24526(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000184743(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 25923(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11q13.1
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 63.624.087–63.671.376 (GRCh38)
- Exones
- 13 exones en 47,3 kb
- Proteína
- 541 aminoácidos
- También conocido como
- DKFZP564J0863
- Transcrito MANE Select
- ENST00000398868.8NM_015459.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias (incl. disautonomía familiar)
- Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria
Un grupo de neuropatías, entre ellas la disautonomía familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) y la insensibilidad congénita al dolor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), la mayoría de ellas recesivas, mientras que HSAN1 es dominante.
- ClinGen califica la relación como moderada
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Protección frente a lesiones, quemaduras e infecciones no percibidas, control de los síntomas autonómicos y estudio de portadores para familiares (la disautonomía familiar se incluye en el cribado de portadores para la población judía asquenazí).
Estructura de ATL3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,9 kb de los 47,3 kb del gen; 1626 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ATL3
1
posición en ATL3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 47,3 kb de ATL3, incluidos los intrones, y no solo los 6,9 kb de exones.
Rasgos asociados a ATL3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ATL3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ATL3: atlastin GTPase 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atl3
Dante Labs. Gen ATL3: atlastin GTPase 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atl3
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