Gen
MPZ
myelin protein zero
- HGNC 7225(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000158887(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4359(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q23.3
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 161.304.735–161.309.968 (GRCh38)
- Exones
- 6 exones en 5,2 kb
- Proteína
- 248 aminoácidos
- También conocido como
- HMSNIB, CMT2I, CMT2J, P0
- Símbolos anteriores
- CMT1, CMT1B
- Transcrito MANE Select
- ENST00000533357.5NM_000530.8
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Uno de 62 genes relacionados con ello
Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas
Estructura de MPZ
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2 kb de los 5,2 kb del gen; 747 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen MPZ
152
posiciones en MPZ donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 5,2 kb de MPZ, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.
Rasgos asociados a MPZ
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MPZ puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
Mostrar 34 rasgos más
- Impaired distal vibration sensation
- Motor delay
- Myelin tomacula
- Onion bulb formation
- Peripheral demyelination
- Persistent head lag
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Sensory ataxia
- Wide based walk
- Abnormal gait
- Acute demyelinating polyneuropathy
- Clumsiness
- Decreased nerve conduction velocity
- Impaired pain sensation
- Impaired temperature sensation
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Limb ataxia
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral dysmyelination
- Postural tremor
- Somatic sensory dysfunction
- Unsteady walk
- Babinski sign
- Action tremor
- Axonal degeneration/regeneration
- Decreased muscle movement
- High stepping
- Hypertrophic nerve changes
- Inability to walk
- Myelin outfoldings
- Peripheral neuropathy
- Upper limb postural tremor
Abnormality of limbs
- Distal lower limb muscle weakness
- Dropped arches
- High-arched foot
- Club feet
- Lower limb muscle weakness
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Knock knees
- Decreased arm strength
Mostrar 5 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MPZ: myelin protein zero. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mpz
Dante Labs. Gen MPZ: myelin protein zero [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mpz
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