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Gen

ALAS2

5'-aminolevulinate synthase 2

Resumen

Localización citogenética
Xp11.21
Coordenadas
Cromosoma X: 55.009.055–55.030.977 (GRCh38)
Exones
11 exones en 21,9 kb
Proteína
587 aminoácidos
También conocido como
ALAS-E
Símbolos anteriores
ASB
Transcrito MANE Select
ENST00000650242.1NM_000032.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastornos de porfiria hepática

    • Porfiria hepática

      Un grupo de enfermedades metabólicas debidas a la deficiencia de alguna de las enzimas hepáticas que intervienen en la vía de biosíntesis del grupo hemo. Se caracterizan por la acumulación y el aumento de la excreción de porfirinas o de sus precursores. Las manifestaciones clínicas incluyen síntomas neurológicos (porfiria aguda intermitente), lesiones cutáneas debidas a fotosensibilidad (porfiria cutánea tarda) o ambos (coproporfiria hereditaria). Las porfirias hepáticas pueden ser hereditarias o adquiridas como resultado de la toxicidad sobre el tejido hepático.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Anemias sideroblásticas hereditarias

    • Anemia sideroblástica hereditaria

      Grupo de enfermedades causadas por alteraciones en genes como ALAS2 y ABCB7 (ligados al cromosoma X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 y TRNT1 (recesivos) y HSPA9 (dominante); algunas formas también afectan a los músculos, al sistema nervioso o al sistema inmunitario.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La forma ligada al cromosoma X por ALAS2 suele responder a la vitamina B6 (piridoxina), y un diagnóstico orienta el seguimiento de la sobrecarga de hierro y permite distinguir estas enfermedades del síndrome mielodisplásico adquirido.

  • Porfiria

    • La porfiria es un grupo de enfermedades en las que se acumulan sustancias llamadas porfirinas, afectando negativamente a la piel o al sistema nervioso. La mayoría de los tipos son hereditarios, pero la porfiria cutánea tarda también puede deberse a un exceso de hierro en el hígado, hepatitis C, consumo de alcohol o infección por VIH/sida.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Prevención de los ataques mediante la evitación de desencadenantes, dextrosa intravenosa o hemina durante los ataques agudos, terapia de interferencia de ARN (givosirán) y asesoramiento genético

Estructura de ALAS2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica ALAS2. ALAS2 y 13 genes cercanos en el cromosoma X, desde 54.520.016 hasta 55.520.015.Cromosoma XXp11.21p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbGNL3L: 54.529.900–54.621.565, hebra directaGNL3LITIH6: 54.748.918–54.798.255, hebra inversaITIH6MAGED2: 54.807.572–54.816.015, hebra directaMAGED2TRO: 54.920.462–54.931.436, hebra directaTROPFKFB1: 54.931.434–54.994.789, hebra inversaPFKFB1APEX2: 55.000.323–55.009.057, hebra directaAPEX2ALAS2: 55.009.055–55.030.977, hebra inversaALAS2PAGE2B: 55.028.123–55.078.913, hebra directaPAGE2BPAGE2: 55.089.011–55.092.842, hebra directaPAGE2VCF2: 55.143.102–55.161.310, hebra inversaVCF2PAGE5: 55.211.094–55.224.116, hebra directaPAGE5PAGE3: 55.257.591–55.264.927, hebra inversaPAGE3MAGEH1: 55.452.127–55.453.566, hebra directaMAGEH1USP51: 55.484.616–55.489.874, hebra inversaUSP51Diagrama de ALAS2: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 55.009.055–55.009.343, 289 basesExón 10: 55.013.486–55.013.648, 163 basesExón 9: 55.014.747–55.015.015, 269 basesExón 8: 55.015.578–55.015.742, 165 basesExón 7: 55.017.486–55.017.665, 180 basesExón 6: 55.020.320–55.020.504, 185 basesExón 5: 55.021.052–55.021.274, 223 basesExón 4: 55.023.757–55.023.867, 111 basesExón 3: 55.024.718–55.024.840, 123 basesExón 2: 55.025.820–55.026.015, 196 basesExón 1: 55.030.942–55.030.977, 36 bases11109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 21,9 kb del gen; 1764 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ALAS2

11

posiciones en ALAS2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 21,9 kb de ALAS2, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ALAS2: 5'-aminolevulinate synthase 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/alas2

Vancouver

Dante Labs. Gen ALAS2: 5'-aminolevulinate synthase 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/alas2

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