AtlasGen
TACR3
tachykinin receptor 3
- HGNC 11528↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000169836↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 6870↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 4q24
- Coordenadas
- Cromosoma 4: 103.586.031–103.719.985 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 134 kb
- Proteína
- 465 aminoácidos
- También conocido como
- NK3R, NKR, TAC3R
- Transcrito MANE Select
- ENST00000304883.3NM_001059.3
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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page$gene$nameAnalice TACR3 y el resto de su genoma con una sola prueba.
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Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Hipogonadismo hipogonadotropo
Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.
- 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
Estructura de TACR3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,4 kb de los 134 kb del gen; 1398 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de TACR3
8Fácil
Dificultad de secuenciar TACR3 con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Casi todos los exones de TACR3 están donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.
Lo que lo agrava: la proporción de exones de TACR3 en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 100.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con un 90 % de identidad o más. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Compartido con chrYLas regiones pseudoautosómicas y la región transpuesta de X, donde chrX y chrY tienen la misma secuencia o casi la misma, por lo que una lectura de uno puede ubicarse en el otro. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia a la que las lecturas puedan alinearse. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 50.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y pueden no abarcarlos. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 30.5,8 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma escasa. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 20.32 %
Una puntuación de Dante Labs basada en investigación propia, construida sobre los mapas de regiones de difícil secuenciación Genome in a Bottle del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de exones de TACR3 que están en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo puede por sí solo hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
10
posiciones en TACR3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguno cae en una región en la que las lecturas cortas tienen dificultades.
Un genoma completo cubre los 134 kb de TACR3, con intrones incluidos, y no solo los 5,4 kb de exones.
ClinVar pathogenic variants (10)
The TACR3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 5
- Probablemente patogénica 5
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_001059.3(TACR3):c.824G>A (p.Trp275Ter) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001059.3(TACR3):c.1057C>T (p.Pro353Ser) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001059.3(TACR3):c.1003C>T (p.Gln335Ter) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001059.3(TACR3):c.737+1G>A (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001059.3(TACR3):c.19del (p.Ala7fs) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001059.3(TACR3):c.1029G>A (p.Trp343Ter) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001059.3(TACR3):c.992G>A (p.Trp331Ter) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001059.3(TACR3):c.692C>T (p.Thr231Ile) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001059.3(TACR3):c.453G>A (p.Trp151Ter) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001059.3(TACR3):c.247_267del (p.Trp83_Ser89del) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
Genes vinculados a las mismas afecciones
- ANOS1anosmin 1Comparte 1 afección
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Comparte 1 afección
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Comparte 1 afección
- CPEcarboxypeptidase EComparte 1 afección
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Comparte 1 afección
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Comparte 1 afección
- FGF17fibroblast growth factor 17Comparte 1 afección
- FGF8fibroblast growth factor 8Comparte 1 afección
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Comparte 1 afección
- FOXA2forkhead box A2Comparte 1 afección
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaComparte 1 afección
- GH1growth hormone 1Comparte 1 afección
Rasgos asociados a TACR3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TACR3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
Mostrar 1 rasgo más
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-19: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen TACR3: tachykinin receptor 3. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tacr3
Dante Labs. Gen TACR3: tachykinin receptor 3 [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tacr3
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