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Gen

CDKN2A

cyclin dependent kinase inhibitor 2A

Resumen

Localización citogenética
9p21.3
Coordenadas
Cromosoma 9: 21.967.752–21.974.857 (GRCh38)
Exones
3 exones en 7,1 kb
Proteína
156 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
CDK4I, p16, INK4a, MTS1, CMM2, ARF, p19, p14, INK4, p16INK4a, p19Arf, p14ARF, P16-INK4A, CAI2
Símbolos anteriores
CDKN2, MLM
Transcrito MANE Select
ENST00000304494.10NM_000077.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Melanoma

    • Síndrome familiar de melanoma con múltiples nevus atípicosAutosómica dominante

      Numerosos nevus atípicos con alto riesgo de melanoma, a menudo causados por variantes en CDKN2A que también aumentan el riesgo de cáncer de páncreas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Revisiones cutáneas completas periódicas y, cuando se detecte una variante en CDKN2A, valoración de la vigilancia del cáncer de páncreas.

    • Predisposición al melanoma cutáneo familiarAutosómica dominante

      Predisposición hereditaria al melanoma causada por variantes en genes como CDKN2A, CDK4, MITF y POT1.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Revisiones cutáneas completas periódicas, protección solar y, en portadores de variantes en CDKN2A, valoración de la vigilancia pancreática.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de CDKN2A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica CDKN2A. CDKN2A y 4 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 21.471.305 hasta 22.471.304.Cromosoma 99p21.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.321,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbIFNE: 21.480.839–21.482.313, hebra inversaIFNEMTAP: 21.802.614–21.937.651, hebra directaMTAPCDKN2A: 21.967.752–21.974.857, hebra inversaCDKN2ACDKN2B: 22.002.900–22.009.325, hebra inversaCDKN2BDMRTA1: 22.446.777–22.468.199, hebra directaDMRTA1Diagrama de CDKN2A: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 2: 79 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 44 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 21.967.752–21.968.242, 491 basesExón 2: 21.970.902–21.971.208, 307 basesExón 1: 21.974.678–21.974.857, 180 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1 kb de los 7,1 kb del gen; 471 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CDKN2A

161

posiciones en CDKN2A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (0,6 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 7,1 kb de CDKN2A, incluidos los intrones, y no solo los 1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CDKN2A: cyclin dependent kinase inhibitor 2A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cdkn2a

Vancouver

Dante Labs. Gen CDKN2A: cyclin dependent kinase inhibitor 2A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cdkn2a

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