Gen
RPS6KC1
ribosomal protein S6 kinase C1
- HGNC 10439↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000136643↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 26750↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q32.3
- Koordinaten
- Chromosom 1: 213.051.241–213.274.774 (GRCh38)
- Exons
- 15 Exons über 223,5 kb
- Protein
- 1.066 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- humS6PKh1, RSKL1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000366960.8NM_012424.6
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Aufbau von RPS6KC1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,5 kb der 223,5 kb des Gens aus; 3.201 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit RPS6KC1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RPS6KC1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Dystonia
- Jerking
- Mental deterioration
- Peripheral axonal neuropathy
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- IQ between 34 and 49
18 weitere Merkmale anzeigen
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Reduced cerebral white matter volume
- Thin corpus callosum
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar vermis atrophy
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Colpocephaly
- Depression
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Restricted or repetitive behaviors or interests
- Shyness
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RPS6KC1-Gen: ribosomal protein S6 kinase C1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rps6kc1
Dante Labs. RPS6KC1-Gen: ribosomal protein S6 kinase C1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rps6kc1
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