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Gen

CASQ1

calsequestrin 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q23.2
Koordinaten
Chromosom 1: 160.190.575–160.201.886 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 11,3 kb
Protein
396 Aminosäuren
Auch bekannt als
PDIB1, CSQ1
Frühere Symbole
CASQ
MANE-Select-Transkript
ENST00000368078.8NM_001231.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet CASQ1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von CASQ1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der CASQ1 liegt. CASQ1 und 28 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 159.696.231 bis 160.696.230.Chromosom 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 MbCRP: 159.711.438–159.714.595, Minus-StrangCRPDUSP23: 159.780.931–159.782.543, Plus-StrangDUSP23FCRL6: 159.800.503–159.816.262, Plus-StrangFCRL6SLAMF8: 159.826.682–159.837.492, Plus-StrangSLAMF8: 159.834.474–159.873.053, Minus-StrangVSIG8: 159.854.316–159.862.657, Minus-StrangVSIG8CFAP45: 159.872.364–159.900.165, Minus-StrangCFAP45TAGLN2: 159.918.106–159.925.546, Minus-StrangTAGLN2IGSF9: 159.927.039–159.949.468, Minus-StrangIGSF9SLAMF9: 159.951.492–159.954.237, Minus-StrangSLAMF9KCNJ10: 159.998.651–160.070.483, Minus-StrangKCNJ10PIGM: 160.024.953–160.031.990, Minus-StrangPIGMKCNJ9: 160.081.501–160.094.277, Plus-StrangKCNJ9IGSF8: 160.091.340–160.101.109, Minus-StrangIGSF8ATP1A2: 160.115.755–160.143.605, Plus-StrangATP1A2ATP1A4: 160.151.586–160.187.593, Plus-StrangATP1A4CASQ1: 160.190.575–160.201.886, Plus-StrangCASQ1PEA15: 160.205.328–160.220.335, Plus-StrangPEA15DCAF8: 160.214.840–160.263.388, Minus-StrangDCAF8: 160.216.800–160.285.130, Minus-StrangPEX19: 160.266.229–160.286.348, Minus-StrangPEX19COPA: 160.288.580–160.343.566, Minus-StrangCOPANCSTN: 160.343.294–160.358.957, Plus-StrangNCSTNNHLH1: 160.367.071–160.372.846, Plus-StrangNHLH1VANGL2: 160.400.528–160.428.678, Plus-StrangVANGL2SLAMF6: 160.484.817–160.523.273, Minus-StrangSLAMF6CD84: 160.541.095–160.579.544, Minus-StrangCD84SLAMF1: 160.608.100–160.647.056, Minus-StrangSLAMF1CD48: 160.678.746–160.711.831, Minus-StrangCD48Diagramm von CASQ1: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 160.190.575–160.191.030, 456 BasenExon 2: 160.192.802–160.192.886, 85 BasenExon 3: 160.193.747–160.193.847, 101 BasenExon 4: 160.195.012–160.195.123, 112 BasenExon 5: 160.195.461–160.195.534, 74 BasenExon 6: 160.195.897–160.196.027, 131 BasenExon 7: 160.197.569–160.197.614, 46 BasenExon 8: 160.198.677–160.198.731, 55 BasenExon 9: 160.198.953–160.199.053, 101 BasenExon 10: 160.199.851–160.199.925, 75 BasenExon 11: 160.201.245–160.201.886, 642 Basen12345678910115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,9 kb der 11,3 kb des Gens aus; 1.191 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CASQ1

2

Positionen in CASQ1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 11,3 kb von CASQ1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). CASQ1-Gen: calsequestrin 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/casq1

Vancouver

Dante Labs. CASQ1-Gen: calsequestrin 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/casq1

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