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Gen

NR3C1

nuclear receptor subfamily 3 group C member 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q31.3
Koordinaten
Chromosom 5: 143.277.934–143.403.686 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 125,8 kb
Protein
777 Aminosäuren
Auch bekannt als
GR
Frühere Symbole
GRL
MANE-Select-Transkript
ENST00000394464.7NM_000176.3
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Aufbau von NR3C1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der NR3C1 liegt. NR3C1 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 142.840.810 bis 143.840.809.Chromosom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbARHGAP26: 142.770.343–143.229.011, Plus-StrangARHGAP26NR3C1: 143.277.934–143.403.686, Minus-StrangNR3C1HMHB1: 143.812.147–143.820.716, Plus-StrangHMHB1Diagramm von NR3C1: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 5Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 143.277.934–143.282.041, 4.108 BasenExon 8: 143.282.568–143.282.725, 158 BasenExon 7: 143.295.460–143.295.590, 131 BasenExon 6: 143.298.668–143.298.812, 145 BasenExon 5: 143.300.485–143.300.763, 279 BasenExon 4: 143.310.097–143.310.213, 117 BasenExon 3: 143.314.002–143.314.168, 167 BasenExon 2: 143.399.656–143.400.852, 1.197 BasenExon 1: 143.403.211–143.403.686, 476 Basen9864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,8 kb der 125,8 kb des Gens aus; 2.334 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von NR3C1

6

Positionen in NR3C1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 125,8 kb von NR3C1, einschließlich der Introns, nicht nur die 6,8 kb Exons.

Mit NR3C1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NR3C1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). NR3C1-Gen: nuclear receptor subfamily 3 group C member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nr3c1

Vancouver

Dante Labs. NR3C1-Gen: nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nr3c1

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