Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

PRRT2

proline rich transmembrane protein 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16p11.2
Koordinaten
Chromosom 16: 29.812.193–29.815.881 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 3,7 kb
Protein
340 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
FLJ25513, DKFZp547J199, IFITMD1, FICCA, DSPB3, PKC, EKD1
Frühere Symbole
ICCA, DYT10
MANE-Select-Transkript
ENST00000358758.12NM_145239.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Dystonie, Myotonie, paroxysmale Dyskinesie

    • PRRT2-assoziierte paroxysmale BewegungsstörungAutosomal-dominant

      Kurze Attacken unwillkürlicher Bewegungen, die durch plötzliche Bewegung ausgelöst werden (paroxysmale kinesigene Dyskinesie), manchmal zusammen mit Krampfanfällen im Säuglingsalter; spricht meist gut auf niedrig dosierte Antiepileptika an.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Paroxysmale DyskinesieAutosomal-dominant

      Die paroxysmale Dyskinesie (PD) ist eine seltene, heterogene Gruppe von Bewegungsstörungen, die sich durch anfallartige, unwillkürliche und meist nur kurz andauernde Bewegungen äußert. Zu den PD zählen die paroxysmale kinesiogene Dyskinesie (PKD), die paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie (PNKD), die paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie (PED) sowie eine Sonderform der PKD, das Syndrom der infantilen Krämpfe mit Choreoathetose (ICCA-Syndrom).

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Erbliche Dystonie

      Oberbegriff für erbliche Dystonien, darunter die früh beginnende generalisierte Dystonie DYT-TOR1A, DYT-THAP1, die Myoklonus-Dystonie (SGCE) und die KMT2B-assoziierte Dystonie.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Epilepsie (Komplettpanel)

    • Epilepsie

      Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von PRRT2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der PRRT2 liegt. PRRT2 und 39 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 29.314.037 bis 30.314.036.Chromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbNPIPB11: 29.381.310–29.406.711, Minus-StrangNPIPB11BOLA2-SMG1P6: 29.443.230–29.454.651, Minus-StrangBOLA2: 29.453.587–29.455.012, Minus-StrangBOLA2SLX1B: 29.454.501–29.458.223, Plus-StrangSLX1BSULT1A4: 29.458.993–29.464.979, Plus-StrangSULT1A4NPIPB12: 29.483.534–29.508.595, Minus-StrangNPIPB12QPRT: 29.662.957–29.698.704, Plus-StrangQPRTSPN: 29.662.957–29.670.876, Plus-StrangSPNC16orf54: 29.742.463–29.746.079, Minus-StrangC16orf54ZG16: 29.760.591–29.783.885, Plus-StrangKIF22: 29.790.137–29.805.388, Plus-StrangMAZ: 29.805.637–29.811.176, Plus-StrangMAZPRRT2: 29.812.193–29.815.881, Plus-StrangPRRT2: 29.812.261–29.820.092, Plus-StrangPAGR1: 29.816.086–29.822.489, Plus-StrangPAGR1: 29.817.239–29.830.627, Plus-StrangMVP: 29.820.394–29.848.039, Plus-StrangCDIPT: 29.857.474–29.863.414, Minus-StrangSEZ6L2: 29.871.159–29.899.582, Minus-StrangSEZ6L2ASPHD1: 29.900.363–29.919.864, Plus-StrangASPHD1KCTD13: 29.903.877–29.926.236, Minus-StrangKCTD13TMEM219: 29.940.885–29.973.052, Plus-StrangTMEM219TAOK2: 29.973.675–29.992.262, Plus-StrangTAOK2HIRIP3: 29.992.314–29.996.126, Minus-StrangHIRIP3INO80E: 29.994.983–30.005.794, Plus-StrangINO80EDOC2A: 30.005.507–30.023.270, Minus-StrangFIMP1: 30.023.198–30.027.736, Plus-StrangFIMP1TLCD3B: 30.024.425–30.052.978, Minus-Strang: 30.053.101–30.071.526, Plus-StrangALDOA: 30.064.164–30.070.457, Plus-StrangALDOAPPP4C: 30.075.967–30.085.391, Plus-StrangPPP4CTBX6: 30.085.793–30.091.933, Minus-StrangTBX6YPEL3: 30.092.314–30.096.915, Minus-StrangGDPD3: 30.104.810–30.114.034, Minus-StrangMAPK3: 30.114.104–30.123.506, Minus-StrangCORO1A: 30.182.798–30.189.085, Plus-StrangCORO1ABOLA2B: 30.192.928–30.194.306, Minus-StrangBOLA2BSLX1A: 30.193.875–30.197.566, Plus-StrangSLX1ASULT1A3: 30.198.059–30.204.324, Plus-StrangSULT1A3NPIPB13: 30.222.893–30.255.268, Minus-StrangDiagramm von PRRT2: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 16Exon 2: 82 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 29.812.193–29.812.323, 131 BasenExon 2: 29.812.990–29.813.933, 944 BasenExon 3: 29.814.333–29.814.465, 133 BasenExon 4: 29.814.628–29.815.881, 1.254 Basen12345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,5 kb der 3,7 kb des Gens aus; 1.023 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PRRT2

114

Positionen in PRRT2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,7 kb von PRRT2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). PRRT2-Gen: proline rich transmembrane protein 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/prrt2

Vancouver

Dante Labs. PRRT2-Gen: proline rich transmembrane protein 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/prrt2

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen