Merkmal
Fatigable weakness
A type of weakness that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Fatigable weakness of limb muscles, Generalised muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Generalized muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Myasthenia, Myasthenic weakness, Proximal muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen27 Gene mit Fatigable weakness verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Fatigable weakness auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CASQ1calsequestrin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CASRcalcium sensing receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLECplectin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DOK7docking protein 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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